Kaudalt regressionssyndrom (KRS), eller sakral agenes, är en sällsyn medfödd missbildning (1:25 000 födda) kännetecknad av avvikande utveckling av den kaudala (nedre) ryggmärgen och associerade strukturer. Det utgör ett spektrum från mild sakral hypoplasia till fullständig avsaknad av sakrum/lumbarvertebrer med nedre extremitetsanomalier.
Etiologi och riskfaktorer
- Mödrav diabetes (pregestationell): Starkast association; 200–400× ökad risk. Hyperglykemi stör mesodermmigration (vecka 4–7).
- Genetiska faktorer: HLXB9 (MNX1) mutationer (Currarino syndrom); VANGL1, CELSR1 (neuralrörslutning); kromosomala anomalier (7q36, 17p13).
- Miljö: Retinsyra, hypoxi, teratogener (alkohol, rökning) – mindre definierade.
- Vaskulär störning: Navelstråle stöld, aortaocklusion teorier.
Kliniskt spektrum (Renshaw-klassificering)
| Typ | Drag |
|---|
| I | En-/bilaeralt sakral hypoplasia; normala nedre extremiteter |
| II | Bilaeralt sakral agenes; lårben närvarande, knä/fötter deformerade |
| III | Lumbal + sakral agenes; femoral hypoplasia, knä/ankelkontrakturer |
| IV | Fullständig kaudal agenes (thorakolumbal ryggmärg slutar i iliakala vingar); "sirenomeli" spektrum |
Associerade anomalier (Multisystem)
- Urogenitala (90 %): Neurogen blåsa, njurdysplasi, VUR, hypospadias, Mülleriananomalier.
- Gastrointestinala: Imperforat anus, rektalatresi, malrotation.
- Hjärtliga: VSD, ASD, TOF (upp till 25 %).
- Neurologiska: Fästrad ryggmärg, syringomyeli, Chiari-malformation.
- Muskuloskeletala: Klumpfot, höftledsluxation, knäkontrakturer, extremitetsbrist.
- VACTERL-association överlapp.
Diagnostik
- Prenatal: Ultraljud (2:e trimestern): avsaknad/förkortat sakrum, "fladderande" fosterben, polyhydramnios, ensam navelstråle. Foster-MRI för detalj.
- Postnatal: Klinisk undersökning, ryggmärgs Röntgen/MRI, njur-US, ekokardiografi, ryggmärgsultraljud (spädbarn).
Hantering (Multidisciplinär)
- Neurokirurgi: Fästrad ryggmärgsläppning, syrinxdekompression.
- Urologi: Ren intermittierande kateterisering (CIC), anticholinergika, blåsaugmentation, njurouvervakning.
- Ortopedi: Serier med gips, senerläppning, osteotomier, protet/ortos för gångförmåga.
- GI/kirurgi: Anorektal rekonstruktion, kolostomi vid behov.
- Rehab: FT/OT, rörelse hjälpmedel, anpassad utrustning.
- Nefrologi: CKD-övervakning.
Prognos och livskvalitet
- Högt variabel beroende på typ och associerade anomalier.
- Typ I–II: Ofta självständig gång, normal livslängd, urologisk hantering livslång.
- Typ III–IV: Rullstolsbundna; betydande medicinsk komplexitet; livslängd kan vara förkortad av njur/urologiska komplikationer.
- Tidig, samordnad vård maximerar funktion och livslängd.
KRS är en komplex medfödd tillstånd som kräver livslång, multidisciplinär vård. Framsteg inom urologisk hantering, neurokirurgi och rehabilitering har markant förbättrat utfall.
