Hemoglobinopatier är ärftliga sjukdomar som påverkar hemoglobins struktur, funktion eller produktion. De sträcker sig från asymptomatiska drag till livshotande sjukdomar.
Huvudtyper
- Siklecellsjukdom (SCD): β-globinmutation (HbS) → sickelformade erytrocyter → vaskulär ocklusion, hemolys, organskada, smärtkriser.
- Thalassemi: Minskad/frånvarande α- eller β-globinkedjeproduktion → obalanserade globinkedjor → ineffektiv erythropoies, hemolys, anemi.
- α-thalassemi (α-globinbrist)
- β-thalassemi major (Cooleys anemi), intermedia, minor
- Andra varianter: HbC, HbE, HbD, instabila hemoglobin, högt/lågt O₂-affinitetsvarianter.
Kliniska konsekvenser
- Anemi (trötthet, blekhet, andfådd)
- Vaskulär ocklusion, smärta (SCD)
- Organskada (mjälte, njurar, hjärna, ben, hjärta)
- Ökad infektionsrisk (funktionell aspleni vid SCD)
- Järnöverlast (från transfusioner eller ökad upptag)
Diagnostik
- B-blodstatus, perifer utsträckning
- Hemoglobinelektrofores/HPLC
- Genetisk testning (bekräftelse, prenatal, bärartestning)
Behandling
- SCD: Hydroxyurea, voxelotor, crizanlizumab, L-glutamin; kroniska transfusioner; penicillinprofylax; vaccinationer; benmärgstransplantation (kurativ).
- Thalassemi: Regelbundna transfusioner + järnkelation; luspatercept (β-thal); gen-terapi (pågående); transplantation.
- Omfattande multidisciplinär vård är avgörande.
Med modern terapi lever många patienter fulla, aktiva liv. Nyföddscreening möjliggör tidig intervention.
