Vad är hemoglobinopatier? En översikt över ärftliga blodsjukdomar

Vad är hemoglobinopatier?

Hemoglobinopatier är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar hemoglobinets struktur eller funktion. Hemoglobin är det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre från lungorna ut till kroppens vävnader. Sjukdomarna kan variera från milda till svåra och orsaka en rad olika besvär, exempelvis anemi, trötthet, andnöd och smärta.

Vad orsakar hemoglobinopatier?

Sjukdomarna beror på mutationer i de gener som styr bildningen av hemoglobin. Mutationerna kan leda till att onormala hemoglobinmolekyler produceras som inte fungerar som de ska. Det kan i sin tur ge upphov till flera olika problem:

• Anemi: Kroppen får inte tillräckligt med friska röda blodkroppar, vilket kan leda till trötthet, svaghet och andnöd.
• Sikelcellsanemi: En allvarlig form av hemoglobinopati som orsakas av en mutation i beta-globingenen. Mutationen gör att de röda blodkropparna antar en sigdliknande form, vilket kan blockera blodkärl och orsaka smärta, vävnadsskador och organsvikt.
• Talassemi: En grupp sjukdomar som beror på mutationer i alfa- eller beta-globingenerna. Dessa mutationer leder till att kroppen bildar för lite hemoglobin, vilket ger anemi.

Ärftlighet

Hemoglobinopatier är ärftliga sjukdomar som överförs från föräldrar till barn. Vilken typ av hemoglobinopati en person utvecklar beror på vilka specifika mutationer som finns i hemoblobingenerna. Om båda föräldrarna bär på anlaget ökar risken för att barnet får en svårare form av sjukdomen.

Hur ställs diagnosen?

Diagnosen kan ställas med hjälp av flera olika undersökningar:

• Blodprov: Mäter halten hemoglobin i blodet och kan identifiera onormala hemoglobinformer.
• Genetisk testning: Kan påvisa exakt vilka mutationer i hemoblobingenerna som orsakar sjukdomen.

Behandlingsmöjligheter

Det finns idag ingen botande behandling för alla former av hemoglobinopatier, men flera behandlingar kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten:

• Blodtransfusioner: Ökar antalet friska röda blodkroppar i kroppen.
• Hydroxyurea: Ett läkemedel som kan förebygga bildningen av sigdformade röda blodkroppar vid sikelcellsanemi.
• Benmärgstransplantation: Kan vara botande vid vissa hemoglobinopatier, till exempel sikelcellsanemi.

Att leva med hemoglobinopatier

Hemoglobinopatier är allvarliga sjukdomar, men med rätt behandling och regelbunden uppföljning hos vården går de oftast att hantera väl. Många personer med hemoglobinopati kan leva fullt aktiva och meningsfulla liv.