Ordet "hemofili" härstammar från två grekiska ord: "haima", som betyder blod, och "philia", som betyder förkärlek eller dragning till något. När sjukdomen först identifierades och beskrevs i början av 1800-talet observerade läkarna att drabbade personer hade en tendens att blöda kraftigt och svårkontrollerat.
Utifrån denna kliniska iakttagelse gavs tillståndet namnet "hemofili" – med hänvisning till den onormala och utpräglade benägenheten att blöda som drabbade uppvisade, bokstavligen en "kärlek till blod".
Historiskt har hemofili delats in i två huvudtyper baserat på vilken specifik koagulationsfaktor som saknas och därmed orsakar blödningssjukdomen. Hemofili A uppkommer genom en brist på koagulationsfaktor VIII, medan hemofili B kännetecknas av en avsaknad av koagulationsfaktor IX.
Dessa undertyper klargjorde även de olika genetiska mutationer som ligger bakom respektive form av sjukdomen. Idag är det vanligare att använda termerna hemofili A och hemofili B, i stället för den bredare beteckningen "hemofili", när man hänvisar till dessa blödningssjukdomar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online