Hemofili A (faktor VIII-brist) och B (faktor IX-brist) är X-bundna blödningssjukdomar. Svårighetsgrad korrelerar direkt med faktornivå:
- Allvarlig (<1%): Spontana blödningar, frekventa hemarthros.
- Måttlig (1–5%): Blödning efter mindre trauma.
- Lindrig (5–40%): Blödning bara efter allvarligt trauma/kirurgi.
Blödningsmanifestationer
Interna (Mest Karaktäristiska)
- Hemartros: Knä, armbåglar, fötter. Återkommande → synovit, körtelskada, kronisk artropati.
- Muskelblödningar: Iliopsoas (höftsmärta, femoralkompression), underarm, vad.
- Retroperitoneala, intrakraniella: Livshotande.
Externa
- Förlängd blödning från skärvor, tandvård, omskärelse.
- Näsblödning, hematuri, GI-blödning.
Andra Drag
- Lätt blåmärken (subkutana ekkymoser).
- Ledsvullnad, smärta, begränsad RÖM (kronisk artropati).
- Målled (≥3 blödningar på 6 månader).
Diagnostik
Låg faktor VIII/IX-aktivitet med normal vWF, trombocyttpantal, PT. Gentest för bärartestning, prenatal diagnostik.
Modern Behandling
- Profylaktisk faktorersättning (standard för allvarliga).
- Förlängd halveringstid produkter, emicizumab (bispecifikt antikropp för Hem A).
- Genterapi (roctavian, hemgenix) framväxande.
