Betatalassemianlag: symtom, orsaker och ärftlighet

Betatalassemianlag är en genetisk sjukdom som innebär att du har för få friska röda blodkroppar. Om du bär på anlaget kan du utveckla en lindrig form av anemi som ger trötthet och utmattning. Det är dock också helt möjligt att du aldrig får några symtom alls.

Vad är betatalassemi?

Betatalassemier är en grupp blodsjukdomar som orsakas av defekter i beta-globingenen. Genen kodar för betakedjan i hemoglobin – det protein som transporterar syre i de röda blodkropparna. Varje hemoglobinmolekyl innehåller två beta-globinkedjor. Vid betatalassemianlag har du en defekt kedja och en frisk kedja.

Även om du inte uppvisar några symtom kan du vara en så kallad tyst bärare, vilket innebär att du riskerar att föra sjukdomsanlaget vidare till dina barn utan att själv märka något.

Anemi

En person med betatalassemianlag producerar inte tillräckligt med hemoglobin för att transportera allt syre som kroppen behöver. Resultatet blir ofta en lindrig anemi – så pass mild att många inte ens vet att de har lågt blodvärde.

Anemi orsakad av betatalassemi förväxlas ibland med järnbristanemi. Järntillskott har dock liten eller ingen effekt, eftersom felet sitter i själva hemoglobinkedjan och inte beror på järnbrist. Därför är det viktigt att ställa rätt diagnos, bland annat genom blodprov som hematologisk analys och hemoglobinelektrofores.

Arv och risker

Den största risken med betatalassemianlag är att den genetiska defekten förs vidare till dina barn. Om även din partner bär på anlaget finns risken att barnet ärver två defekta kopior av beta-globingenen, vilket kan leda till talassemi intermedia eller talassemi major.

Personer med betatalassemi intermedia får måttlig anemi med olika komplikationer och kan behöva blodtransfusioner flera gånger per år för att hålla sig friska. Personer med betatalassemi major kräver regelbundna blodtransfusioner för att överleva och kan drabbas av livshotande komplikationer.

Dina barn kommer däremot inte att ärva de svårare formerna av betatalassemi om endast en av föräldrarna bär på anlaget. Har ni båda anlaget i släkten kan genetisk rådgivning hjälpa er att bedöma riskerna innan eller under en graviditet.