Beta-talassemi intermedia är en blodsjukdom som stör produktionen av röda blodkroppar. Har du fått diagnosen lider du av anemi och känner dig ofta trött och orkeslös. Dina ben kan vara sköra och din mjälte kan vara förstorad. Du kan också behöva blodtransfusioner flera gånger om året för att hålla tillräckliga nivåer av röda blodkroppar och må bra.
Sjukdomen är allvarligare än så kallad talassemianlag (beta-talassemi minor), där många inte märker några symtom alls, men mildare än beta-talassemi major, som kräver livslång behandling och kan vara livshotande.
Beta-talassemi orsakas av en defekt i genen som kodar för en del av hemoglobinmolekylen – proteinet i de röda blodkropparna som transporterar syre genom blodet. Defekten i beta-globingenen är ärftlig. Har du beta-talassemi intermedia har du sannolikt ärvt defekta kopior av genen från båda dina föräldrar.
Personer som bara har ärvt en defekt gen har talassemianlag och kan vara så kallade tysta bärare. Det innebär att de ofta inte uppvisar några tydliga symtom, men de kan ändå föra vidare den defekta genen till sina barn.
Beta-talassemi är vanligast bland personer med medelhavsherkomning – exempelvis italienare, greker och människor från Mellanöstern – samt bland personer med asiatiskt eller afrikanskt påbrå. Ärftlighetsrådgivning kan vara värdefull för familjer med sjukdomen i släkten.
Personer med beta-talassemi intermedia har lindrig till måttligt svår anemi. Benmärgen producerar inte tillräckligt många röda blodkroppar, och de celler som bildas innehåller defekt hemoglobin. Resultatet blir en ständig trötthet, eftersom kroppen inte får allt syre den behöver.
Är anemien svår kan den ha försenat puberteten och hämmat tillväxten under uppväxten. Du kan också se blek ut eller ha en gulaktig ton i huden och i ögonvitorna, ett tillstånd som kallas gulsot (ikterus).
I mer uttalade fall av beta-talassemi intermedia kan benmärgen expandera i ett försök att producera fler blodkroppar. Då kan benen växa sig bredare och bli sköra. Du kan utveckla osteoporos (benskörhet) och löpa en förhöjd risk för benbrott.
Mjälten arbetar hårt med att bryta ner de onormala blodkropparna och kan därför växa sig onormalt stor. En förstorad mjälte förvärrar dessutom anemien. I vissa fall krävs en operation för att ta bort mjälten (splenektomi). Utan mjälte har kroppen sämre försvar mot infektioner, vilket gör att vaccinationer och ibland förebyggande antibiotika rekommenderas.
Har du beta-talassemi intermedia med måttlig anemi kan du behöva blodtransfusioner flera gånger per år för att hjälpa kroppen att upprätthålla tillräckliga nivåer av röda blodkroppar.
Hemoglobinet i friska röda blodkroppar innehåller järn. Vid återkommande transfusioner kan järn därför ackumuleras i kroppen till farliga nivåer. Överskottsjärnet kan skada hjärtat och levern. För att hålla järnvärdena under kontroll kan du därför behöva läkemedel som kallas järnkelatorer, vilka binder järnet så att kroppen kan göra sig av med det.
Med regelbunden uppföljning av blodvärden, järnnivåer och bentäthet kan de flesta med beta-talassemi intermedia leva ett aktivt liv. Kontakta din läkare om du upplever ökande trötthet, smärta i skelettet eller tecken på infektion.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online