Talassemi är en ärftlig blodsjukdom som i sin svåraste form kan vara livshotande för den drabbade, samt orsaka dödfödsel eller missfall hos drabbade foster. Sjukdomen påverkar bildningen av hemoglobin – proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre i kroppen – genom att komponenterna i dess alfa- och betaglobinenheter inte formas korrekt.
Bärarscreening spelar en viktig roll för att identifiera personer som bär på anlaget för talassemi, ofta helt utan egna symtom. Tidig upptäckt ger familjer möjlighet att fatta välinformerade beslut inför framtida graviditeter.
Talassemi ärvs från en eller båda föräldrarna. De allvarligaste formerna av sjukdomen uppstår när barnet får mer än en kopia av den defekta genen. Risken för en svår variant ökar kraftigt om båda föräldrarna är bärare.
Vissa individer är bärare av talassemi utan att själva uppvisa några symtom, men har en kopia av genen som kan föras vidare till avkomman. Bärare kan dock i vissa fall drabbas av en mild form av anemi.
Familjestudier innebär att man granskar den medicinska historiken samt analyserar blodprover från släktingar till personer som eventuellt är drabbade. Syftet är att bedöma sannolikheten att någon i familjen är bärare av anlaget.
Med hjälp av DNA-tester kan man söka efter specifika, kända gener kopplade till talassemi och därmed avgöra om en person utan symtom bär på en eller flera av dessa gener. Testerna ger ett tydligt svar oavsett om sjukdomen förekommit tidigare i släkten.
Personer som bedöms vara bärare eller sannolika bärare av talassemi kan träffa en genetisk rådgivare för att få klarhet i hur stor risken är att föra vidare anlaget till sina barn. De som befinns vara bärare kan också välja att genomföra prenatala tester under graviditeten för att undersöka om det ofödda barnet har utvecklat sjukdomen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online