Järnöverskottssyndrom, även känt som hemokromatos, är en ärftlig sjukdom som uppstår när en person ärver en defekt HFE-gen från båda sina föräldrar. Vid hemokromatos tar kroppen upp för mycket järn från kosten, vilket gör att järnet successivt ansamlas i kroppens vävnader och inre organ.
Om sjukdomen lämnas obehandlad kan den skada organen och leda till artros, hjärt-kärlkomplikationer, leverskador, levercirros och i värsta fall levercancer.
Personer som har en släkting – även så avlägsen som en kusin – som har fått diagnosen hemokromatos löper ökad risk att själva ha järnöverskottssyndrom. Kaukasier med anor från England, Irland, Skottland och andra nordeuropeiska länder har dessutom högre förekomst av den genmutation som orsakar sjukdomen.
Symtomen på järnöverskottssyndrom visar sig vanligtvis inte förrän personen nått vuxen ålder. Eftersom symtomen ofta är allmänna och diffusa krävs en noggrann fysisk undersökning, en genomgång av familjens sjukdomshistoria samt två olika blodprover för att kunna fastställa diagnosen hemokromatos.
Vanliga symtom inkluderar:
Järnöverskottssyndrom behandlas med åderlåtning (flebotomi). Ett strikt och konsekvent schema för blodavgivning är nödvändigt för att sänka järnnivåerna i blodet. Behandlingens första fas kallas reduktionsfasen. Under denna fas tas en till två halvliter blod en eller två gånger per vecka.
Hur länge reduktionsfasen pågår beror på personens ålder, kön och hur allvarligt tillståndet är. Kvinnor brukar klara reduktionsfasen snabbare än män, delvis på grund av menstruationen. Fasen varar vanligtvis mellan tre månader och ett år, och män behöver oftast längre tid.
När reduktionsfasen är avslutad görs fullständiga blodprover en gång per år för att övervaka järnvärdena och vid behov schemalägga underhållsåderlåtningar. Det är viktigt att dricka rikligt med vätska både före och efter åderlåtningen samt att begränsa fysisk aktivitet i minst en dag efter ingreppet.
Personer med järnöverskottssyndrom kan leva ett helt normalt liv om sjukdomen upptäcks tidigt och behandlingen påbörjas innan någon organskada hinner uppstå. Behandlingen kan inte återskapa redan uppkommen skada, men den förhindrar ytterligare skador och förbättrar den övergripande livskvaliteten.
Järnnivåerna kan också hållas nere genom att:
Underhållsbehandlingen vid järnöverskottssyndrom måste fortsätta under hela livet. Avsaknad av symtom betyder inte att järnet slutar ackumuleras till farliga nivåer i kroppen. Om behandlingsplanen inte följs konsekvent uppstår gradvisa skador på kroppen och organen. När personen väl börjar få symtom kan det vara för sent att undvika allvarliga följder.
Kontakta alltid vården om du misstänker att du eller en närstående kan ha järnöverskottssyndrom – tidig diagnos är avgörande för prognosen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online