Thalassemi – Riskfaktorer och ärftlighet

Vad är thalassemi?

Thalassemi är en samlingsbeteckning för en grupp ärftliga blodsjukdomar. Sjukdomen påverkar hemoglobinet – proteinet i de röda blodkropparna som transporterar syre mellan lungorna och kroppens vävnader. När hemoglobinet inte bildas normalt blir de röda blodkropparna missformade, oftast mindre än de ska vara. I svåra fall leder detta till allvarlig anemi. Här går vi igenom de viktigaste riskfaktorerna för thalassemi.

Ärftlighet – den största riskfaktorn

Thalassemi är en genetisk sjukdom som ärvs genom generationerna. Enligt Mayo Clinic uppstår sjukdomen när en eller flera av de gener som reglerar produktionen av hemoglobin saknas eller inte fungerar som de ska. Kroppen kan då inte bilda tillräckligt med hemoglobin, vilket minskar produktionen av röda blodkroppar.

De drabbade generna kan sedan föras vidare till barnen i varierande grad av svårighetsgrad. Ett barn kan exempelvis bli bärare av anlaget utan att själv utveckla några symtom.

Geografiskt ursprung

Enligt Mayo Clinic är thalassemi vanligare i vissa delar av världen, vilket innebär att personer med rötter i dessa områden löper högre risk. De mest drabbade regionerna inkluderar:

• Medelhavsområdet, exempelvis Italien och Grekland
• Mellanöstern
• Södra Asien, exempelvis Indien
• Afrika

I modern tid, med omfattande resande och migration, förekommer sjukdomen även i områden dit människor har invandrat från sina ursprungsländer – men arvsanlagen kommer fortfarande från hög-riskregionerna.

Alfa-thalassemi

Du kan ha risk att få barn med thalassemi om en eller båda dina föräldrar bär på anlaget. Enligt Mayo Clinic beror alfa-thalassemi på att generna som styr produktionen av alfa-globin är påverkade. Denna form är vanligast bland befolkningar från Indien, Kina, Filippinerna och Sydostasien.

Fyra gener är inblandade – två från vardera föräldern. Svårighetsgraden beror på hur många drabbade gener barnet ärver:

• Ett drabbat gen: Barnet är bärare och visar sannolikt inga symtom alls.
• Två drabbade gener: Mild anemi.
• Tre drabbade gener: Mer uttalad anemi.
• Fyra drabbade gener: Svår alfa-thalassemi som kan orsaka fosterdöd innan födseln, eller göra det nyfödda barnet så sjukt att det inte överlever länge.

Beta-thalassemi

Enligt Mayo Clinic drabbar beta-thalassemi främst personer från Medelhavsområdet, norra Afrika, Mellanöstern och Indien. Två gener är inblandade, en från varje förälder. Den enda vägen till beta-thalassemi är att ärva det drabbade genet från båda föräldrarna.

National Institutes of Health (MedlinePlus) listar följande symtom vid beta-thalassemi:

• Blek hy
• Fördröjd tillväxt
• Aptitlöshet (anorexi)
• Förstorat hjärta, lever eller mjälte

Ärver barnet bara en av generna blir det bärare och kan ha en mild form av anemi. Ärvs däremot båda generna uppstår en allvarligare anemi som kan kräva regelbundna blodtransfusioner.