Sicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom som främst drabbar personer med afrikanskt ursprung, men det finns varianter av tillståndet som även förekommer hos personer med medelhavsurprung samt asiatiskt eller latinamerikanskt ursprung. Vid sjukdomen kollapsar de röda blodkropparna under vissa ogynnsamma förhållanden och antar en halvmåne- eller sigdliknande form. Denna formförändring leder till förvärrade symptom och kan utlösa allvarliga komplikationer. Sicklecellanemi diagnostiseras vanligtvis i barndomen och kräver livslång behandling och uppföljning. Enligt amerikanska Centers for Disease Control and Prevention (CDC) har så många som 100 000 amerikaner sjukdomen.
År 1910 var Dr. James B. Herrick den första läkaren som dokumenterade de karakteristiska egenskaperna hos de röda blodkropparna hos en patient med sicklecellanemi. Det dröjde 38 år, fram till 1948, innan man fastställde att sigdbildningen av de röda blodkropparna orsakades av ett hemoglobin med en proteinavvikelse. Hemoglobin är den proteinstruktur i de röda blodkropparna som transporterar syremolekyler. Vid sicklecellanemi gör proteinavvikelsen att de röda blodkropparna ändrar form när hemoglobinet avger sina syremolekyler under vissa förhållanden.
Sjukdomen är ärftlig – båda föräldrarna måste vara bärare av sicklecellgenen för att ett barn ska ärva den. Enligt CDC beräknas omkring två miljoner amerikaner vara bärare av genen.
I fall där risken för sicklecellanemi bedöms som hög kan diagnosen ställas redan före födseln genom fostervattensprov (amniocentes) och korionbiopsi. Annars kan diagnosen fastställas genom ett enkelt blodprov i samband med födseln. Enligt March of Dimes har samtliga delstater i USA gjort testning för sicklecellsjukdom till en standarddel av programmet för nyfödda. Det diagnostiska blodprovet kallas hemoglobinelektrofores. Om det första provet visar sig positivt utförs ett andra prov för att bekräfta diagnosen.
Sicklecellanemi kan ge upphov till både lindriga och svåra symptom, och det går inte att förutsäga hur allvarlig sjukdomen blir hos en enskild individ. Det mest karaktäristiska symptomet är smärta, som uppstår när de sigdformade cellerna blockerar blodkärl i hela kroppen. Smärtan kan pågå från några timmar till flera veckor och kan vara extremt intensiv. Svullnad i händer och fötter är vanligt hos barn med sicklecellanemi och beror likaså på att de förändrade röda blodkropparna blockerar blodkärlen.
De sigdformade röda blodkropparna är sköra och dör snabbare än normala röda blodkroppar. Det innebär att det inte cirkulerar tillräckligt många röda blodkroppar för att försörja kroppen med syre. Anemi (blodbrist) är just en minskning av cirkulerande röda blodkroppar; blekhet, trötthet och andnöd är typiska tecken på anemi.
Blockering av blodkärl av sigdformade röda blodkroppar kan leda till många allvarliga komplikationer, bland annat blindhet, förstorad mjälte och stroke. Personer med sicklecellanemi löper dessutom ökad risk för infektioner på grund av nedsatt mjältfunktion. Akut bröstsyndrom är en relaterad lungkomplikation där antingen infektion eller blockerade blodkärl orsakar bröstsmärta och pneumoniliknande symptom. Dessa komplikationer kan vara särskilt livshotande för barn om inte adekvat behandling ges omedelbart.
Behandlingen av sicklecellanemi fokuserar främst på att kontrollera akuta förvärringar av symptomen. Blodtransfusioner är en vanlig del av vården, eftersom de ökar antalet normala, cirkulerande röda blodkroppar och därmed mängden syre i blodet. Lindrig smärta kan behandlas med receptfria smärtstillande läkemedel, men vid svår smärta kan intravenös vätska och starkare smärtstillande medel behövas.
Hydroxyurea är ett cytostatikum (läkemedel mot cancer) som används vid sicklecellanemi och som visats minska frekvensen av akut bröstsyndrom och smärtepisodeer. Barn får ofta daglig antibiotikabehandling fram till fem års ålder för att minska risken för potentiellt livshotande infektioner.
Ett mindre antal patienter med sicklecellanemi har genomgått stamcellstransplantation. Enligt March of Dimes har 85 procent av transplantationspatienterna ansetts vara botade från sjukdomen. Relativt få stamcellstransplantationer utförs dock, på grund av det begränsade antalet donatorer som utgör goda genetiska matchningar.
Prognosen för barn med sicklecellanemi var tidigare mycket dyster. För cirka 25 år sedan var den förväntade livslängden endast omkring 20 år. Tack vare förbättrad behandling och pågående forskning når idag många personer med sicklecellanemi medelåldern. CDC anger att den nuvarande förväntade livslängden ligger mellan 42 och 48 år. Det är en betydande förbättring på relativt kort tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online