Sebastians syndrom – sällsynt ärftlig blödningsrubbning

Sebastians syndrom är en extremt ovanlig genetisk blödningsrubbning. Det ingår i en större grupp av blodsjukdomar som gemensamt kallas ärftliga jättetrombocytssyndrom. Syndromet är mildt och livshotar inte.

Vad är ärftligt jättetrombocytssyndrom?

Ärftligt jättetrombocytssyndrom (IGPD) är en kategori av besläktade syndrom som kännetecknas av nedsatt trombocytfunktion och onormalt stora blodplättar. Förutom Sebastians syndrom omfattar kategorin May-Hegglins anomali, Epsteins syndrom, Fechtners syndrom och Bernard-Souliers syndrom.

Sebastians syndrom skiljer sig från de övriga genom avsaknaden av ytterligare symtom – personer med syndromet har enbart blödningsavvikelser och inga andra hälsoproblem.

Symtom på Sebastians syndrom

Symtomen på Sebastians syndrom är vanligtvis mycket lindriga, och vissa drabbade märker knappt av sitt tillstånd. Vanliga tecken inkluderar:

• Benägenhet att få näsblod
• Blödande tandkött
• Förlängd blödningstid efter skärsår
• Lättbildade blåmärken
• Kraftigare menstruationsblödningar hos kvinnor

Inget av dessa blödningstillstånd är livshotande. Den största risken i samband med Sebastians syndrom är i stället blödning i samband med kirurgiska ingrepp. En person med syndromet som genomgår en större operation kan behöva en trombocyttransfusion efteråt.

Genetikens roll

Sebastians syndrom är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom. Det innebär att den ärvs från förälder till barn, och det räcker att en av föräldrarna bär på anlaget för att barnet ska ärva det. Färre än tio drabbade familjer har rapporterats världen över, vilket gör syndromet mycket ovanligt.

Det finns ingen känd etnisk eller geografisk koppling till syndromet, och kvinnor och män drabbas i lika hög grad.

Diagnos

För att ställa diagnosen Sebastians syndrom utför läkare flera olika undersökningar:

• Fullständig blodstatus – för att bedöma blodets sammansättning
• Koagulationsstudier – för att utvärdera blodets förmåga att levra sig
• Trombocytaggregationstest – för att kontrollera hur blodplättarna fungerar
• Mikroskopisk undersökning – trombocyternas storlek och form vid Sebastians syndrom är karakteristisk
• Gentest – kan användas för att påvisa genen som orsakar syndromet

Behandling och prognos

I de flesta fall krävs ingen behandling för personer med Sebastians syndrom. Blödningsavvikelserna är så lindriga att de sällan behöver någon särskild åtgärd. Den enda betydande risken är överdriven blödning i samband med större operationer, och då räcker en trombocyttransfusion normalt för att lösa situationen.

Personer med Sebastians syndrom kan förvänta sig ett lika friskt liv som alla andra och har en normal livslängd.