Den medicinska termen för en arvlig blödningssjukdom kännetecknad av förlängd koagulationstid är hemofili (eller hämofili). Det är en X-bunden recessiv sjukdom som orsakar brist på koagulationsfaktorer.
Typer
- Hemofili A (Klassisk): Faktor VIII-brist (~80 % av fall)
- Hemofili B (Christmas Disease): Faktor IX-brist (~20 % av fall)
- Hemofili C: Faktor XI-brist (sällsynt, autosomalt recessiv)
Kliniska drag
- Förlängd blödning efter skada, operation, tandvård
- Spontana ledblödningar (hemartros) → kronisk artropati
- Muskelblödningar, intrakraniell blödning (svåra fall)
- Lätt blåmärken, förlängda näsblödningar
Diagnostik & hantering
- Förlängd aPTT, normal PT, normal trombocyttal
- Faktoranalyser bekräftar typ och svårighetsgrad (<1 % = svår, 1–5 % = moderat, >5 % = lindrig)
- Behandling: Faktorerstättning (rekombinant eller plasma-baserad), profylaktisk eller på begäran
- Geneterapi (påkommande): Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) för Hemofili A; Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) för Hemofili B
Arvsgång
X-bunden recessiv: drabbar främst män; kvinnor är oftast bärare (kan ha milda symtom). Genetisk rådgivning är avgörande för familjer.
Med modern faktorerstättning och profylax har livslängd och livskvalitet dramatiskt förbättrats.
