Vad betyder den medicinska termen för ärftlig blödningssjukdom med förlängd koagulationstid?

Den medicinska term som beskriver en ärftlig blödningssjukdom där koagulationstiden är förlängd är hemofili, i dagligt språk även kallad blödarsjuka.

Vad är hemofili?

Hemofili är en ärftlig blödningsrubbning som orsakas av brist på någon av de proteiner, s.k. koagulationsfaktorer, som behövs för att blodet ska stelna normalt. Det finns två huvudtyper:

• Hemofili A – beroende på brist eller defekt av koagulationsfaktor VIII, den vanligaste formen.
• Hemofili B – även kallad julsjukan, orsakas av brist på koagulationsfaktor IX.

I båda fallen förlängs koagulationstiden vid laboratorieprov, vilket innebär att det tar betydligt längre tid för blodet att levra sig efter en skada.

Vanliga symtom

Typiska tecken på hemofili är långvariga blödningar efter mindre sår, spontana blödningar i leder och muskler, lättbildade blåmärken samt i allvarliga fall blödningar i inre organ. Svårighetsgraden varierar beroende på hur låga nivåerna av koagulationsfaktorn är.

Så ärvs sjukdomen

Hemofili ärvs könsbundet recessivt via X-kromosomen. Sjukdomen drabbar därför nästan uteslutande män, medan kvinnor oftast är friska bärare som kan föra anlaget vidare.

Behandling

Behandlingen består framför allt av så kallad substitutionsterapi, där den saknade koagulationsfaktorn ges intravenöst, antingen regelbundet som förebyggande behandling eller vid behov i samband med blödningar. Med modern behandling kan de flesta personer med hemofili idag leva ett aktivt och i stort sett normalt liv.