Sicklecellanemi är en allvarlig och livshotande genetisk sjukdom. Enligt National Human Genome Research Institute är det den vanligaste ärftliga blodsjukdomen i USA, som drabbar över 80 000 människor. På grund av sin svårighetsgrad, och eftersom den främst drabbar afroamerikanska samhällen, är ämnet sicklecellanemi en grogrund för kontroverser. Men för de drabbade är smärtan och svårigheterna de möter varje dag ett minst lika stort problem.
Sicklecellanemi orsakas av en genetisk mutation i hemoglobin, ett protein i de röda blodkropparna. Det muterade hemoglobinet bildar stela, stavliknande strukturer som får de röda blodkropparna att anta en lieformad skepnad. Denna form kan göra att cellerna klumpar ihop sig och ansamlas, vilket leder till att organ svälter på syre.
En sicklecellkris uppstår när de missbildade röda blodkropparna blockerar blodflödet till ett organ eller en kroppsdel. En kris kan inträffa plötsligt, helt utan förvarning, och drabba många olika delar av kroppen. Lungorna kan påverkas, vilket ger upphov till svåra bröstsmärtor och hostattacker med blod. Milten, som renar och filtrerar blodet, kan också drabbas, vilket medför en hög risk för infektioner. Ben, leder, mage och ögon är andra områden som ofta påverkas vid en sicklecellkris.
Behandlingen omfattar bland annat blodtransfusioner för att ersätta de sjukliga cellerna, samt antibiotika mot återkommande bakterieinfektioner. Läkemedlet hydroxiurea, som ursprungligen användes mot tumörer, stimulerar produktionen av fetalt hemoglobin och hjälper därmed till att förhindra att blodkropparna sicklar sig. Läkemedlet har visat god effekt vid behandling av sicklecellanemi.
Benmärgstransplantation, hur komplicerad och riskfylld den än är, är idag det enda botemedlet mot sicklecellanemi. Benmärgen måste doneras av ett vävnadsmatchat syskon, men enligt National Human Genome Research Institute finns det bara cirka arton procents chans att hitta ett friskt, matchande syskon, eftersom syskon ofta själva bär på anlaget.
I hela världen är sicklecellanemi vanligast i västra och centrala Afrika, där enligt SickleCellDisease.org tjugofem procent av befolkningen bär på genen. Samma källa anger att en till två procent av alla barn föds med någon form av sjukdomen. I USA bärs sicklecellsgenen av en av tolv afroamerikanska vuxna, enligt National Human Genome Research Institute. Institutet anger också att en förälder med det defekta anlaget har en tjugo-fem-procentig risk att överföra det till sina barn.
Genetisk testning är ett känsligt ämne för alla som lever med en allvarlig genetisk sjukdom. Frågor uppstår kring hälso- och sjukvård, livförsäkringar och till och med arbetslivet. Eftersom sicklecellanemi är så allvarlig och potentiellt dödlig diskuteras genetisk testning ofta som ett förebyggande verktyg. Men enligt en uppsats av Tim Freisen vid North Dakota State University väcker testningen många etiska frågor – allt från vem som bestämmer vem som ska testas, till vilka konsekvenser bärare av anlaget bör möta. Freisen påpekar att den storskaliga testning som myndigheter genomförde på 1970-talet väckte farhågor om eugenik. I takt med att samhället blir allt mer teknologiskt avancerat är det osannolikt att debatterna om genetisk testning kommer att mattas av. De som bär på sicklecellsanlaget kan bara hoppas att ett säkert botemedel en dag gör testningen mindre kontroversiell.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online