Akut Myeloid Leukemi (AML) är en aggressiv hematologisk malignitet karakteriserad av snabb proliferering av omogna myeloida precursorer (blastceller) i benmärgen, blodet och ibland extramedullära platser. Det är den commonaste akuta leukemin hos vuxna (medianålder ~68).
Klinisk Presentation
Symtom speglar benmärgsbrist och blastinfiltration:
- Anemi: Trötthet, svaghet, ansträngningsandfåddhet, blekhet
- Trombocytopeni: Petechier, ekchymoser, slemhinnablödningar, menorrhagi
- Neutropeni/Funktionell immundefekt: Feber, infektioner (bakteriella, svamp)
- Konstitutionella: Feber, nattsvett, viktnedgång
- Leukostas (BLC >100K): Andnöd, neurologiska förändringar, priapism — medicinsk akut
- Organomegali: Splenomegali, hepatomegali, lymfadenopati (mindre framträdande än vid ALL)
WHO-klassificering (Förenklad)
- AML med definierande genetiska avvikelser: t(8;21), inv(16), t(15;17) [APL], KMT2A-omarrangemang, etc.
- AML med myelodysplasi-relaterade förändringar (AML-MRC)
- Terapi-relaterad AML (t-AML)
- AML, inte annars specificerad (NOS)
- Myeloisk sarkom (extramedullärt)
Molekylär profilering (FLT3, NPM1, TP53, ASXL1, etc.) är avgörande för riskstratifisering och riktad terapiurval.
Diagnostisk Utredning
- Blodstatus med diff, perifer utsträckning
- Benmärgsaspirat/biopsi: Morfologi, flödescytometri, cytogenetik (karyotyp + FISH), molekylärt panel
- Koagulationsstudier (särskilt för APL)
- Lumbalpunktion vid CNS-symtom eller högriskdrag
- Hjärtutredning (antracyklinberedskap)
- Infektionsutredning (HIV, hepatit, CMV)
Behandlingsparadigm
Tränade Patienter (Intensiv Terapi Berättigade)
- Induktion: "7+3" (cytarabin + antracyklin) ± midostaurin (FLT3-muterad) ± gemtuzumab ozogamicin (CD33+)
- Konsolidering: Högdos cytarabin (HiDAC) ± allogen transplantation (baserat på risk, givare, MRD)
- APL (t(15;17)): ATRA + arseniktrioxid ± kemo (icke-kemo regimer kurativa)
Otränade Patienter / Äldre
- Hypometylerande medel (azacitidin, decitabin) + venetoclax: Standard vård; ~65 % CR/CRi
- Lågdos cytarabin (LDAC) + venetoclax/glasdegib
- Gilteritinib (FLT3-muterad Å/R)
- Kliniska studier starkt rekommenderade
Prognos
- Högst variabel efter ålder, cytogenetik, molekylära markörer, MRD-status, kondition
- Yngre/gynnsam risk: 5-års ÖL 50–65 %
- Äldre/ogynnsam risk: 5-års ÖL <20 %
- MRD-negativitet post-konsolidering starkt predikterar bot
Brådskande henvisning till ett akademiskt/tertiärt centrum med leukemiexpertis är kritiskt för optimala utfall.
