Anemi diagnostik och behandling: En klinisk algoritmguide

Anemiutredning följer en strukturerad morfologisk och etiologisk metod. Denna guide beskriver den diagnostiska vägen efter erytrocyter index.

Initial klassificering efter MCV

Mikrocytär (MCV <80 fL): Hypokrom

1. Järnbrist anemi (IDA): Mest vanlig. Bekräfta: Lågt ferritin (<30 ng/mL), högt TIBC, lågt transferrinsättnad (<16%). Prov med oral järn → retikulocytos på 7–10 dagar, Hb-ökning på 2–3 veckor bekräftar.
2. Om järnreplet eller icke-responsiv:
   • Thalassemi bärartyp: Normal/högt ferritin, högt RBC antal, Mentzer index (MCV/RBC) <13. Bekräfta: Hb elektrofores, genetisk testning
   • Anemi vid kronisk sjukdom (ACD): Normal/högt ferritin, lågt TIBC, lågt serumjärn. Ofta normocytär men kan vara mikrocytär.
   • Sideroblastisk anemi: Ring sideroblast på benmärg; genetisk eller förvärvad (alkohol, läkemedel, bly)
3. Benmärgsbiopsi: Om diagnos oklar efter ovanstående

Makrocytär (MCV >100 fL)

1. Megaloblastisk: B12 eller folatbrist
   • Mät serum B12, folat, metylmalonsyra (MMA), homocystein
   • B12 brist: ↑MMA, ↑homocystein; Folatbrist: ↑homocystein endast
   • Om gränsvärden/normala men hög misstanke → benmärg
2. Icke-megaloblastisk:
   • Alkohol, leversjukdom, hypotyreos, läkemedel (hydroxyurea, metformin), MDS
   • Retikulocytos (hemolys, återhämtning)

Normocytär (MCV 80–100 fL)

1. Anemi vid kronisk sjukdom/inflammation (mest vanlig på sjukhus)
2. Njursvikt (EPO brist)
3. Endokrin (hypotyreos, binningsbrist)
4. Tidig järnbrist eller blandade brister
5. Benmärgsmisslyckande (aplastisk, MDS, infiltration)
6. Hemolys (kontrollera retikulocytantal, LDH, haptoglobin, bilirubin, DAT)
7. Akut blodförlust

Hemoglobinopati/Thalassemi utredning

• Hb elektrofores/HPLC: Identifierar HbS, HbC, HbE, HbF, HbA2 höjning (β-thal bärartyp)
• Alfa-thalassemi: Genetisk testning (deletioner); inte på elektrofores
• DNA sekvensering för sällsynta mutationer

Benmärgsindikationer

• Pancytopeni eller bicytopeni
• Oförklarlig makrocytos
• Misstänkt MDS, leukemi, myelofibros, infiltration
• Bestående anemi trots adekvat behandlingsprov

Behandlingsprinciper

• Behandla orsak: Järn/B12/folat tillförsel, EPO för CKD, immunundertryckning för AIHA, etc.
• Transfusionströskel: Hb <7 g/dL (flesta); <8 g/dL (kardiovaskulär sjukdom); symptomgivande oavsett Hb
• Övervaka: Retikulocytsvar, Hb-trend, järnstatus, B12/folat om ersatt

Korrelera alltid med klinisk bild: blödning, hemolys, nutrition, läkemedel, komorbiditet.