Albinism är en medfödd genetisk sjukdom som kännetecknas av brist eller minskad produktion av melanin – det pigment som ger färg åt hud, hår och ögon. Eftersom melanin spelar en viktig roll i flera delar av kroppen kan albinism påverka mer än bara utseendet. Här går vi igenom de fyra kroppssystem som oftast påverkas.
Albinism drabbar främst hud, hår och ögon. Mängden melanin är kraftigt reducerad, vilket resulterar i mycket blek eller vitaktig hy, ljust eller vitt hår samt blå eller mycket ljusa ögon.
Eftersom melanin också fungerar som ett naturligt skydd mot solens UV-strålar har personer med albinism en betydligt högre risk för solskador och hudcancer. Därför är solskydd med hög skyddsfaktor och undvikande av direkt solljus extra viktigt i vardagen.
Synproblematik är vanligt förekommande hos personer med albinism. Det beror på att melaninet saknas även i ögat, vilket kan störa utvecklingen av näthinna (retina) och synnerv. Vanliga besvär inkluderar:
• Nedsatt synskärpa – ofta oavsett om glasögon eller linser används.
• Nystagmus – snabba, ofrivilliga ögonrörelser.
• Strabismus – skelning, där ögonen inte riktar sig åt samma håll.
• Ljusöverkänslighet – fotofobi, eftersom iris inte filtrerar ljuset ordentligt.
Många med albinism kan dock förbättra sin synfunktion med hjälp av läsglasögon, förstoringsglas eller andra synhjälpmedel.
Vissa personer med albinism upplever även hörselbesvär, framför allt sensorineural hörselnedsättning (SNHL). Den orsakas av skador eller funktionsstörningar i innerörat eller hörselnerven och kan variera från lätt till svår grad.
Hörselpåverkan är dock mindre vanlig än synproblemen och förekommer främst vid vissa specifika former av albinismssyndrom, exempelvis Waardenburgs syndrom.
Albinism kan i vissa fall påverka nervsystemet och leda till svårigheter med koordination, balans och finmotorik. Detta tros bero på att bristen på melanin påverkar hur nervbanorna i hjärnan utvecklas, särskilt de banor som styr synintryckens bearbetning.
Trots detta lever de flesta med albinism ett helt normalt liv, med normal livslängd och god intellektuell förmåga. Med rätt anpassningar inom vården, skolan och vardagen kan många av svårigheterna hanteras väl.
Albinism påverkar främst integumentsystemet (hud, hår), synsystemet, hörselsystemet och i viss utsträckning nervsystemet. Graden av påverkan varierar från person till person beroende på typen av albinism. Regelbundna kontroller hos ögonläkare, hudläkare och audiolog rekommenderas för att kunna ge rätt stöd och behandling i tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online