Myelin, den lipidrika höljen runt axonerna, möjliggör snabb saltatorisk ledning av aktionspotentialer. Dess skada stör neural kommunikation, orsakar olika neurologiska defekter.
Patofysiologiska effekter
- Försämrad/blockerad ledning: Förlust av saltatorisk ledning → kontinuerlig ledning längs demyeliniserade segment → långsammare, energikrävande, felbenägna.
- Ektopiska impulser: Demyeliniserade axoner genererar spontana urladdningar → paresthesia, smärta, toniska kramp.
- Axonal degeneration: Kronisk demyelinisering → sekundär axonal förlust → permanent funktionsnedsättning.
Kliniska manifestationer efter lokalisation
- CNS (sehnerv, hjärnstam, ryggmärg, storhjärna): Synförlust (optikusneurit), diplopi, ataxi, svaghet, sensorisk förlust, blås/tarm dysfunktion, kognitiv nedsättning, trötthet.
- PNS (nervrötter, perifera nerver): Stigande paralys (GBS), distala bedövning/svaghet, areflexi, autonom instabilitet.
Stora demyeliniserande sjukdomar
- Multipel skleros (MS): Autoimmun CNS demyelinisering; remitterande-progressiv eller progressiv.
- Neuromyelitis optica spektrumtillstånd (NMOSD): AQP4-IgG medierad; optikusneurit + transvers myelit.
- MOG antikroppssjukdom (MOGAD): MOG-IgG; ADEM, optikusneurit, myelit.
- Guillain-Barré syndrom (GBS): Post-infektiös PNS demyelinisering (AIDP variant).
- Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP): Kronisk progressiv/remitterande PNS.
- Leukodystrofier: Genetiska myelinmetaboldefekter (t.ex. metakromatisk leukodystrofi, adrenoleukodystrofi).
Terapistrategier
- Akut: Höga doser kortikosteroider, IVIG, plasmaferes.
- Sjukdomsmodifierande (MS): DMTs (interferoner, glatiramer, natalizumab, ocrelizumab, BTK-hämmare, S1P-modulatorer).
- Symptomatisk: Baklofen (spasticitet), gabapentin (neuropatisk smärta), dalfampridin (gåendehastighet i MS).
- Rehabilitering: FT, OT, kognitiv rehab.
