CHED (Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy), på svenska medfödd ärftlig endoteldystrofi, är en progressiv ögonsjukdom som drabbar hornhinnan – den genomskinliga främre delen av ögat. Sjukdomen förekommer i två ärftliga former: en recessiv och en dominant variant.
De främsta tecknen på både recessiv och dominant CHED är hornhinneödem, alltså svullnad eller förtjockning av hornhinnan, samt opacitet som gör att hornhinnan blir grumlig. Den recessiva formen åtföljs dessutom ofta av ofrivilliga ögonrörelser, så kallad nystagmus.
Symtomen kan omfatta suddig eller nedsatt syn. Eftersom sjukdomen debuterar så tidigt i livet är det dock sällan barnet själv kan beskriva sina besvär. Många barn utvecklar även fotofobi, en överkänslighet eller motvilja mot starkt ljus.
Den recessiva formen visar sig vanligtvis vid eller strax efter födseln. Den dominantärvda varianten debuterar däremot oftast först när barnet är ett till två år gammalt.
Behandlingsmöjligheterna är begränsade. Alternativen kan inkludera ögondroppar med natriumklorid (saltlösning) för att minska svullnaden i hornhinnan, eller i mer allvarliga fall en hornhinnetransplantation för att återställa synskärpan.
Båda formerna av CHED är mycket ovanliga sjukdomstillstånd. Den recessiva varianten är dock något vanligare än den dominanta. Tidig diagnos av en ögonläkare är viktig för att kunna följa sjukdomens utveckling och planera eventuell behandling.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online