En sällsynt ögonsjukdom definieras som ett tillstånd som drabbar färre än 200 000 personer i USA. Många av dessa sjukdomar är ärftliga, och för de flesta finns det i dag inget botemedel. De kan dessutom vara mycket allvarliga – flera av dem kan leda till blindhet. Forskningen spelar därför en avgörande roll för att identifiera vilka gener som ligger bakom dessa tillstånd och för att utveckla nya behandlingsmetoder.
Retinoblastom är en cancerform som uppstår i näthinnan (retina) och som är betydligt vanligare hos barn under fem år än hos vuxna. Sjukdomen kan bli livshotande om den inte upptäcks och diagnostiseras i tid, vilket gör tidig upptäckt extra viktig.
Behçets sjukdom är en kronisk, autoimmun och återkommande sjukdom för vilken det ännu inte finns något botemedel. Den orsakar inflammation i kroppen, även i ögonen, vilket kan leda till smärta, rodnad, suddig syn och i värsta fall blindhet.
Uvealt kolobom är ett genetiskt tillstånd där delar av ögats vävnad saknas sedan födseln. Det kan röra sig om delar av linsen, gula fläcken (macula), synnerven, ögonlocket eller uvea som inte har utvecklats fullständigt. Skadan kan tyvärr inte korrigeras med kirurgi.
Vid anoftalmi saknas ett eller båda ögonen helt, medan ögonen vid mikroftalmi är onormalt små. Båda tillstånden tros bero på genetiska mutationer och kromosomavvikelser under fosterutvecklingen.
Biettis kristallina dystrofi kännetecknas av kristallavlagringar i hornhinnan samt glansiga, gulaktiga avlagringar i näthinnan. Sjukdomen kan leda till nattblindhet och försämrad syn över tid. BCD ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den muterade genen. Ännu i dag finns inget botemedel mot sjukdomen.
Ushers syndrom förekommer i tre former (typ 1, typ 2 och typ 3) och orsakar en gradvis degeneration av näthinnan, ofta i kombination med hörselnedsättning. Synförmågan försämras successivt, vilket leder till tunnelseende och nattblindhet.
Sällsynta ögonsjukdomar ställer stora krav på både forskning och vård. Tidig diagnos, genetisk kartläggning och fortsatt forskning är avgörande för att kunna utveckla effektiva behandlingar och i förlängningen förhindra blindhet hos drabbade.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online