Forskningen har gjort betydande framsteg när det gäller att identifiera orsakerna bakom flera sällsynta ögonsjukdomar. Dessa studier banar väg för snabbare diagnos, effektivare behandling och i förlängningen botemedel. Personer som drabbas av sällsynta ögonsjukdomar hotas ofta av blindhet, vilket gör det desto viktigare att förstå sjukdomarnas orsaker och utveckla riktade behandlingsmetoder.
Här går vi igenom några av de mest kända sällsynta ögonsjukdomarna, vad forskningen har upptäckt om dem och vilka behandlingsmöjligheter som finns idag.
Som rapporterats i tidskriften Journal of Pathology har forskare identifierat genen Pax6, som kan göra att hornhinnan blir opak och därmed leda till synförlust. Doktor Martin Collison har sagt att upptäckten möjliggör en bättre och mindre smärtsam behandling vid denna sällsynta sjukdom. Genom att förstå genens roll kan framtida terapier bli mer precisa och skonsamma för patienterna.
Pars planitis är en inflammatorisk ögonsjukdom som går att behandla, men som utan vård kan leda till blindhet. Sjukdomen drabbar både barn och vuxna och kan uppstå i ett eller båda ögonen. Vid inflammation ansamlas vätska i ögat, vilket gör att synen blir grumlig. Tidig behandling är avgörande för att bevara synförmågan.
Intraepitelial dyskeratos är en sällsynt ögonsjukdom som främst drabbar personer ur den amerikanska ursprungsbefolkningen i North Carolina. Sjukdomen orsakar godartade plack på slemhinnorna i ögonen och munnen. Forskare vid Duke University Medical Center lyckades identifiera genen som ligger bakom sjukdomen – en upptäckt som inte bara kan förbättra behandlingen av denna sjukdom, utan även bidra till kunskapen om vissa cancerformer.
Stargardts sjukdom är en ärftlig ögonsjukdom som debuterar i barndomen och leder till juvenil makuladegeneration, ofta med juridisk blindhet som följd. Endast cirka ett av 10 000 barn drabbas av sjukdomen. Idag finns tyvärr inget botemedel, men pågående forskning inom genterapi och stamcellsterapi ger hopp om framtida behandlingsalternativ.
Coats sjukdom, även kallad Lebers militära aneurysm, drabbar i första hand pojkar och unga män mellan 18 månader och 18 års ålder. Typiska symtom är svullnad i ögat, vidgade blodkärl (kapillärer), blödningar i ögat samt risk för näthinneavlossning. Tidig upptäckt och behandling kan hjälpa till att bevara synen hos de drabbade.
Makulapucker (även känt som epiretinalt membran) uppstår när ärrvävnad bildas över ögats macula, den del av näthinnan som är mest viktig för skarp syn. Tillståndet kan bero på näthinneavlossning, diabetes eller naturligt åldrande. Nedsatt syn är vanligt, och i vissa fall kan kirurgi förbättra synförmågan.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online