Varför drabbar röd-grön färgblindhet främst män?

Röd-grön färgblindhet är en av de vanligaste ärftliga synstörningarna, och den drabbar män betydligt oftare än kvinnor. Förklaringen ligger i hur generna för färgseendet ärvs via könskromosomerna.

Kopplingen till X-kromosomen

Generna som styr känsligheten hos de röda och gröna tapparna i näthinnan finns på X-kromosomen. Detta gör röd-grön färgblindhet till en så kallad könsbunden (X-bunden) recessiv egenskap.

Män har bara en X-kromosom (tillsammans med en Y-kromosom). Om den enda X-kromosomen bär en mutation i någon av generna för röd eller grön tapppigment, saknar mannen en fungerande kopia – och visar därmed symtom på röd-grön färgblindhet.

Kvinnor har däremot två X-kromosomer. Hos dem fungerar den ena kromosomens normala gen ofta som en reserv, även om den andra bär en mutation. En kvinna blir bara färgblind om båda kopior av genen är muterade. Annars blir hon i de flesta fall anlagsbärare utan att själv uppvisa symtom.

Sannolikhetsmatematiken bakom skillnaden

Förhållandet kan också uttryckas matematiskt:

Män:
P(Färgblindhet) = P(mutation på X-kromosomen)

Kvinnor:
P(Färgblindhet) = P(mutation på X-kromosomen)²

Eftersom sannolikheten för en mutation är mycket liten blir chansen att en kvinna ska ha mutationer på båda sina X-kromosomer extremt låg. Detta förklarar varför ungefär 8 procent av alla män men endast cirka 0,5 procent av kvinnorna har någon form av röd-grön färgblindhet.