Röd-grön färgblindhet – en könsbunden recessiv egenskap: Vad är chansen att dottern blir färgblind?

Könsbunden recessiv nedärvning av röd-grön färgblindhet

Röd-grön färgblindhet ärvs könsbundet recessivt, vilket innebär att genen som reglerar förmågan att skilja mellan röda och gröna nyanser ligger på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) medan män har en X- och en Y-kromosom (XY). Eftersom Y-kromosomen inte bär någon motsvarande gen räcker det för en man att bära en enda defekt allel för att bli färgblind. En kvinna behöver däremot defekta alleler på båda sina X-kromosomer för att utveckla färgblindhet – har hon bara ett anlag blir hon i stället anlagsbärare utan symtom.

Föräldrarnas genotyper

Pappan har normalt färgseende. Hans genotyp är därför XNY, där XN står för den normala allelen och Y för Y-kromosomen, som saknar genen för färgseende.

Mammans syn anges inte uttryckligen i frågan, men två alternativ är möjliga: hon kan antingen vara anlagsbärare (XNXc) eller själv färgblind (XcXc). Bägge fallen går att analysera.

Scenario 1: Mamman är anlagsbärare (XNXc)

Korsar vi en bärare med en man med normalt färgseende ger det fyra möjliga utfall, var och en med 25 procents sannolikhet:

• XNXN (dotter): helt normalt färgseende.
• XNXc (dotter): normalt färgseende, men bärare av anlaget – precis som modern.
• XNY (son): normalt färgseende.
• XcY (son): färgblind, eftersom han saknar en andra, normal X-kromosom som kan kompensera anlaget.

Scenario 2: Mamman är färgblind (XcXc)

Är mamman själv färgblind blir resultatet ännu mer förutsägbart:

• Alla döttrar (XNXc): de får alltid pappans normala X-kromosom och mammans färgblinda X-kromosom. De ser normalt men är säkra bärare.
• Alla söner (XcY): de får mammans färgblinda X-kromosom och blir samtliga färgblinda.

Svar: Hur stor är risken att dottern blir färgblind?

Här ligger nyckeln till frågan: En dotter ärver alltid sin fars X-kromosom. Eftersom pappan har normalt färgseende kan han endast vidarebefordra den normala allelen XN. Dottern får alltså alltid minst en normal allel, vilket räcker för att kompensera ett eventuellt anlag från modern.

Chansen att deras dotter blir röd-grön färgblind är därför 0 procent – oavsett om mamman är bärare eller själv färgblind. Döttrarna riskerar dock att bli bärare: 50 procent om mamman är bärare, och 100 procent om mamman är färgblind.

Det är i stället söner som löper risk. Har mamman anlaget blir hälften av sönerna färgblinda; är mamman själv färgblind blir alla söner det. Detta förklarar också varför röd-grön färgblindhet är betydligt vanligare bland män än bland kvinnor.