Ärvdhet av färgblindhet: Varför döttrar till bärare-mödrar och normalfäder inte drabbas

Röd-grön färgseendebrist (CVD) är en X-bunden recessiv egenskap. De ansvariga generna (OPN1LW och OPN1MW) finns på X-kromosomen, vilket skapar distinkta arvsmönster baserade på kön.

Genotypuppställning

• Far (normal syn): Genotyp X^NY — ett normalt allel på hans enda X-kromosom.
• Mor (status variabel): Två huvudmöjligheter:
  • Bärare (heterozygot): X^NX^c — ett normalt, ett färgblind allel. Fenotypiskt normalt färgseende.
  • Drabbad (homozyt): X^cX^c — färgblind (sällsynt, ~0,5% av kvinnor).

Scenario 1: Bärare-mor (X^NX^c) × Normalfader (X^NY)

Döttrar ärver faderns X^N och ett mött X:

Resultat: 0% drabbade döttrar. 50% är bärare, 50% är icke-bärare. Alla har normalt färgseende eftersom det normala allelet (X^N) är dominant.

Scenario 2: Drabbad mor (X^cX^c) × Normalfader (X^NY)

• Alla döttrar: X^NX^c → Bärare med normalt seende (100%).
• Alla söner: X^cY → Färgblinda (100%).

Scenario 3: Bärare-mor (X^NX^c) × Färgblind far (X^cY)

• Döttrar: 50% X^cX^c (drabade), 50% X^NX^c (bärare).

Nyckelpoäng

Om fadern har normal syn kan en dotter inte bli färgblind om inte mören är drabbad (homozyt) eller en de novo-mutation inträffar (extremt sällsynt). Med bärare-mor och normalfar har döttrar 0% chans att bli färgblinda men 50% chans att bli bärare. Den 25% siffra som ibland citeras verkar anta en färgblind far eller innehålla ett fel i Punnet-kvadratskonstruktionen.