Medfödda hjärtfel (CHD) är strukturella abnormaliteter närvarande vid födseln. De drabbar ~1% av levande födda. Hål i hjärtat (septumdefekter) är bland de mest vanliga.
Stora Typer av Septumdefekter
- Atriellt Septumdefekt (ASD) – hål mellan förmak. Små ASD kan sluta spontant; stora orsakar högerhjärtats volymbelastning, lunghypertoni.
- Ventrikulärt Septumdefekt (VSD) – hål mellan kammare. Mest vanligt CHD. Små VSD sluter ofta; stora orsakar hjärtsvikt, dålig tillväxt, lunghypertoni.
- Atrioventrikulärt Septumdefekt (AVSD) – kombinerat ASD + VSD med gemensam AV-ventil. Associerat med Downs syndrom. Kräver kirurgisk reparation i spädbarnsålder.
- Fallots Tetralogi (TOF) – fyra drag: VSD, lungstenos, överridande aorta, högerkammarhypertrofi. Cyanotisk; kräver stegvis operation.
Komplikationer av Obehandlade Stora Defekter
- Hjärtsvikt
- Lunghypertoni → Eisenmenger-syndrom (irreversibelt)
- Infektiv endokardit risk
- Arytmier
- Tillväxt/utvecklingsfördröjning
- Stroke (paradoxala emboli via höger-vänster shunt)
Hantering
Regelbunden pediatrisk kardiologisk uppföljning. Små defekter kan behöva enbart övervakning. Större defekter: läkemedel (diuretika, afterload-reducerare) + tidig kirurgisk/transkateterbaserad stängning. Med modern vård lever de flesta barn med CHD till vuxen ålder och lever aktiva liv.