Immunbristsjukdomar försämrar immunsystemets förmåga att bekämpa infektioner. De klassificeras efter ursprung:
1. Primära Immunbristsjukdomar (PID / Medfödda Immunfel)
Genetiska defekter som påverkar immunutveckling/funktion. >450 identifierade störningar.
- Kombinerad Svår Immunbrist (SCID): T/B/NK-celldefekter; dödlig utan stamcelltransplantation/genterapi.
- X-länkad Agammaglobulinemi (BTK): Saknade B-celler, låga immunglobuliner; återkommande pyogena infektioner.
- Common Variable Immunodeficiency (CVID): Heterogena; hypogammaglobulinemi, nedsatt vaccinsvar; debut ofta vuxenålder.
- Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS): Trombocytopeni, eksem, återkommande infektioner, autoimmunitet, lymphomrisk.
- DiGeorge Syndrom (22q11.2 deletion): Thymushypoplasi → T-celbrist; hjärt-, ansikts-, kalciumavvikelser.
- Kronisk Granulomatös Sjukdom (CGD): Fagocyt NADPH-oxidasa defekt → återkommande katalas-positiva infektioner, granulom.
- Hyper-IgE Syndrom (STAT3): Eksem, återkommande stafylokockabscesser, högt IgE, skelettavvikelser.
2. Sekundära (Förvärvade) Immunbrister
Vanligare; orsakade av yttre faktorer:
- HIV/AIDS: CD4+ T-celutarmning.
- Läkemedel: Cytostatika, biologiska (anti-TNF, anti-CD20), höga doser kortikosteroider, kalcineurinhämmare.
- Malignitet: Hematologiska (CLL, myelom), solida tumörer med immunsuppressiv terapi.
- Malnutrition: Protein-energi, mikronäringsämnen (zink, vitamin A, D).
- Metaboliska: Obalanserad diabetes, uremi, leversvikt.
- Proteinförlust: Nephrotiskt syndrom, proteinförlusterande enteropati.
- Splenektomi / funktionell hyposplenism: Risk för inkapslade organismer.
- Åldrande: Immunosenescens.
Kliniskt Tillvägagångssätt
Återkommande, allvarliga, ovanliga eller opportunistiska infektioner → immunologisk utredning (B-status med diff, immunglobuliner, vaccintiträr, lymfocyttpopulationer, HIV, komplement, genetisk testning per fenotyp).
