Sicklecellsjukdom kan drabbita vita människor: Genetisk mutation är inte rasbegränsad

Sicklecellsjukdom (SCD) orsakas av en punktmutation (Glu6Val) i HBB-genet (β-globin). Även om högst prevalens i afrikansk, mediteransk, mellemorientsk, indisk anknytning (malariaskydd heterozygot fördel), kan mutationen uppstå de novo eller finnas i vilken population som helst.

• Vita amerikaner med SCD: ~1 på 80 000–100 000 födda (motsats 1 på 365 svarta födda).
• Bärare frekvens i södra européer: 1–2% (beta-thalassemi också vanligt).

Ras är en social konstruktion; genetik är anknytning. Klinisk misstanke bör baseras på fenotyp/familjehistoria, inte hudfärg. Nyföddscreening (universell i USA) upptäcker alla drabbade spädbarn oavsett ras.