Amniocentes: Procedur, syfte och vad resultaten avslöjar

Amniocentes är en prenatal diagnostisk procedur som vanligtvis utförs mellan vecka 15–20 av graviditeten. Under kontinuerlig ultraljudsstyrning införs en tunn nål genom bukväggen in i amnionkåpan för att avleda en liten mängd amnionvätska innehållande fosterceller och biokemiska markörer.

Vad amniocentes kan upptäcka

• Genetiska och kromosomala tillstånd: Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 18, trisomi 13, könskromosomavvikelser, och många enkel-gen-sjukdomar
• Fostrets lungmognahet: Surfactantnivåer (L/S-kvot, fosfatidylglycerol) guidar födelsetidpunkt vid riskgraviditeter
• Infektion: Intraamniot infektion, virusinfektioner (CMV, parvovirus, Zika)
• Fostrets könsbestämning: Kromosomanalys avslöjar kön
• Neuralrörsdefekter: Förhöjt alfa-fetoprotein (AFP) och acetylkolinesteras

Säkerhet och risker

Med modern ultraljudsstyrning är procedurrelaterad missfallrisk låg (ungefär 0,1–0,3%). Andra sällsynta risker inkluderar infektion, nålskada på foster, och Rh-sensibilisering (förebyggs med Rh-profilaxis).

Amniocentes ger definitiv diagnostisk information som screeningtester (NIPT, quad screen) inte kan. Diskutera risker, fördelar, och alternativ med din obstetriker eller maternal-fetal-medicin specialist.