Genetiska faktorer bakom Parkinsons sjukdom

Parkinsons sjukdom betraktas traditionellt som idiopatisk, vilket innebär att den exakta orsaken är okänd. Forskningen har dock visat att det i en del fall finns en genetisk, det vill säga ärftlig, komponent som spelar roll i sjukdomens utveckling.

Hur vanlig är ärftligheten?

Enligt Merck Manuals har mellan 15 och 20 procent av alla som insjuknar i Parkinsons sjukdom även släktingar som haft samma diagnos. Detta tyder på att gener kan bidra till sjukdomsuppkomsten hos en betydande minoritet av patienterna, medan flertalet fall fortfarande är så kallade sporadiska.

Arvsgångens egenskaper

Forskarna har identifierat både autosomalt dominant och autosomalt recessiv arvsgång, alltså gener som inte sitter på könskromosomerna, i samband med Parkinsons sjukdom. Kända genmutationer bland annat i generna LRRK2, SNCA och PARK7 har kopplats till olika former av sjukdomen.

Gener ökar mottagligheten

Enligt Cleveland Clinic handlar den genetiska kopplingen inte alltid om att gener direkt orsakar sjukdomen. Vissa ärftliga egenskaper kan istället göra en person mer mottaglig för att utveckla Parkinson, exempelvis genom att påverka hur hjärncellerna hanterar miljöfaktorer eller stress under livet.

Ålder vid debut

Den form av Parkinsons sjukdom som går i familjer verkar enligt Medline Plus ofta debutera tidigare i livet än den sporadiska varianten. Medan klassisk Parkinson främst drabbar personer över 50 års ålder, insjuknar personer med ärftlig form ibland redan före 40–50 års ålder.

Övriga riskfaktorer

Utöver ärftlighet finns flera andra faktorer som enligt Mayo Clinic kan öka risken för Parkinsons sjukdom:

• Kön: Män löper något högre risk att insjukna än kvinnor.
• Miljöexponering: Långvarig exponering för herbicider och pesticider har kopplats till en ökad risk.
• Ålder: Risken stiger markant med stigande ålder.

Sammanfattning

Även om Parkinsons sjukdom i de flesta fall saknar känd orsak pekar forskningen på att gener kan vara avgörande hos cirka var femte patient. Kunskapen om ärftliga former hjälper samtidigt forskarna att förstå sjukdomsmekanismerna hos alla patienter, vilket kan banar väg för nya behandlingar.