Hypokalemisk periodisk paralys (HypoPP) är en sällsynt autosomal dominant kanalopati (CACNA1S, SCN4A mutationer) som orsakar episodisk flaccid svaghet med hypokalemi.
Genetik
- CACNA1S (Caᵥ1.1) — ~60 %: Spänningsberoende kalciumkanal α1-underenhet (DHP-receptor).
- SCN4A (Naᵥ1.4) — ~20 %: Spänningsberoende natriumkanal α-underenhet.
- Övriga/okända: ~20 %.
- Penetrans: Högre hos män; kvinnor ofta mildare/asymtomatiska.
Patofysiologi
Mutanta kanaler → aberrant gating pore-ström i vila → depolarisation → Na⁺-kanalinaktivering → oexcitabilitet. Lågt K⁺ förvärrar genom att minska K⁺-jämviktspotential → ytterligare depolarisationsblock.
Utlösare
- Kolhydratrik måltid (insulin → K⁺-skift intracellulärt)
- Vila efter ansträngande motion
- Stress, kyla, kortikosteroider, alkohol, fysiologisk koklösning
Kliniska drag
- Debut: Barndom/tonårsår.
- Episoder: Timmar till dagar; proximal > distal; ben > armar; sparar respiratoriska/bulbara oftast.
- Iktalt K⁺: 2,0–3,0 mmol/L (kan vara lägre).
- Interiktalt: Normal styrka, normal K⁺.
- Fast svaghet (myopati) kan utvecklas sent (>50 % vid 60-tal).
Diagnostik
- Genetisk testning (bekräftande).
- Provokationstestning (glukos/insulin, motion) – specialiserade center endast.
- EMG: Minskad CMAP-amplitud under anfall; normal mellan.
Behandling
- Akut: Peroral K⁺ (KCl 20–40 mmol) – IV vid svår/sväljsvårigheter.
- Profylax:
- Kolsyraanhydras-hämmare: Acetazolamid 125–250 mg x 2/dag (förstahandsval) eller diklorfenamid (FDA-godkänt).
- Lågkolhydrat, lågt Na⁺-diet; undvik utlösare.
- Kaliumsparande diuretikum (spironolakton, eplerenon) om acetazolamid intolerans.
- Genetisk rådgivning för familjen.
Differentialdiagnos
- Tyrotoxis periodisk paralys (asiatiska män, lågt TSH, högt T4).
- Hyperkalemisk PP (SCN4A, K⁺ högt under anfall).
- Andersen-Tawil (KCNJ2, dysmorfa drag, arytmi).
HypoPP är hanterbar med undvikande av utlösare och kolsyraanhydras-hämmare. Livskvalitet kan vara utmärkt.
