Essentiell tremor (ET) Översikt
Mest vanlig rörelsesjukdom; prevalens ~1 % totalt, ~5 % över 65 år. Debut typiskt 40–60 år (bimodal: ung vuxen och äldre), men kan börja i barndom. Lätt manlig övervägande. 50–70 % familjära (autosomalt dominat med varierande penetrans).
Patofysiologi
Oscillatorisk aktivitet i cerebello-thalamo-kortikal krets; GABAerg dysfunktion i cerebellum (Purkinjecellförlust). Inte Lewy body / dopaminerg (skiljer från Parkinsons).
Kliniska drag
- Actionstremor: Postural (hålla mot tyngdkraft) + kinetisk (frivillig rörelse). Frånvarande i vila (vs. PD).
- Distribution: Händer (95 %), huvud (30 % – "ja-ja" eller "nej-nej"), röst (kvav), käke, tunga, ben (sällan).
- Progressivitet: Långsam; amplitud ökar, frekvens minskar (8–12 Hz → 4–8 Hz).
- Funktionell påverkan: Skrivning, ätning, drickning, skrivning, hygien, tal.
- Icke-motoriska: Ångest, depression, social gener, kognitiva förändringar (milda).
Diagnostik
- Klinisk (anamnes + undersökning); ingen biomarkör.
- Uteslut: förbättrad fysiologisk tremor (koffein, läkemedel, hyperthyroidea), PD (vilotremor, bradykinesi), dystoni, cerebellär sjukdom, läkemedelsinducerad.
- DaTscan om osäker.
Behandling
- Förstahands: Propranolol (beta-blocker) 60–240 mg/dag ELLER Primidon 50–750 mg/dag. ~50 % svarar.
- Andrahands: Topiramat, gabapentin, zonisamid, alprazolam (kortvarigt).
- Botulinumtoxin: För huvud/rösttremor.
- DBS (VIM thalamus): Läkemedelsrefraktär, funktionshindrande; >80 % tremorminskning.
- Fokuserad ultraljud thalamotomi: Icke-invasiv alternativ till DBS.
- Livsstil: Begränsa koffein, alkohol, stress; viktade bestick, anpassade hjälpmedel.
ET är kronisk men hanterbar; multidisciplinär vård (neurologi, OT, PT, psykologi) optimerar livskvalitet.
