Hur är PKD ärvda

? Polycystisk njursjukdom , eller PKD , är en vanlig ärftlig genetisk sjukdom som innebär stora cystor utvecklas i njurarna , vilket resulterar i förlust av normal funktion i njurvävnad. Denna förlust av normal vävnad kan leda till njursvikt. Normalt fungerande njurar är viktiga för hälsan . Onormala gener
PKD har kopplats till muterade gener

Mutationer i generna PKD1 , PKD2 och PKHD1 är kopplade till PKD . Man tror att det bara PKD1 eller PKD2 måste muteras i en person för honom eller henne att utveckla PKD .
Autosomal dominant

Det finns två kopior av varje gen i varje cell . Gener producerar proteiner . Autosomal dominans innebär att endast en kopia av genen måste vara muterad eller onormala för att sjukdomen att utvecklas. Gener ärvs från föräldrarna . Alltså, om en förälder har en muterad gen , det finns en på två chans för ett barn att utveckla PKD .

Autosomalt recessivt

Individer som har autosomalt recessiv PKD har ofta onormala njurar innan de föds . De har också andra medicinska problem . Autosomalt recessiv PKD kräver en defekt gen som ska erhållas från båda föräldrarna . Därför kommer en individ med en defekt gen vara en bärare för PKD men kommer att visa några kliniska tecken . En gen hittills PKHD1 , har associerats med autosomalt recessiv PKD .
Spontan Mutation

Tio procent av fallen av PKD har någon familjeanknytning . Mutationen kan uppstå spontant . Addera