Ornitintranskarbamylasbrist (OTC-brist) är en ärftlig metabolsjukdom som leder till att ammoniak ansamlas i blodet. Tillståndet märks ofta tidigt i livet och kan orsaka symtom som kramper, slöhet, andningssvårigheter och onormal kroppstemperatur.
OTC-brist orsakas av mutationer i OTC-genen. Genen ger upphov till enzymet ornitintranskarbamylas, som är avgörande för ureacykeln – den process i levern som omvandlar överskott av kväve till urinämne, vilket sedan utsöndras med urinen. När enzymet saknas eller inte fungerar kan kvävet inte bearbetas, och ammoniak samlas istället upp i blodet. Detta är giftigt för kroppen, särskilt för hjärnan.
Sjukdomen är kopplad till X-kromosomen. Kvinnor som bär på mutationen kan föra den vidare till sina barn, medan män med sjukdomen inte kan föra den vidare till sina söner, eftersom de alltid ärver faderns Y-kromosom. Döttrar till män med OTC-brist blir däremot alltid bärare av mutationen.
Om OTC-brist misstänks tas blodprover för att mäta ammoniaknivån i blodet. Förhöjda ammoniakvärden i kombination med typiska symtom ger starka indicier. En leverbiopsi kan bekräfta diagnosen genom att påvisa brist eller nedsatt aktivitet av enzymet. Genetisk testning kan också användas för att identifiera mutationer i OTC-genen.
OTC-brist kräver livslång behandling och regelbunden uppföljning. Behandlingen syftar till att hålla ammoniaknivåerna under kontroll och kan innefatta:
Vid akuta och svåra ammoniaktoppar kan sjukhusvård krävas, i vissa fall med dialys för att snabbt sänka ammoniaknivån i blodet.
Med rätt behandling och god uppföljning kan personer med OTC-brist leva ett liv med få eller inga symtom. Utan behandling kan däremot höga ammoniaknivåer leda till allvarliga komplikationer, såsom hjärnskador, och i värsta fall dödsfall. Tidig diagnos och konsekvent behandling är därför avgörande för en god prognos.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online