Vad är Ornitin Transcarboxylase Deficiency

? Ornitin transcarboxylase brist ( OTC ) är en sjukdom som orsakar ammoniak för att bygga upp i blodet . Detta ärftlig sjukdom framgår tidigt i livet , vilket kan leda till kramper , slöhet , dåligt kontrollerad andning och onormal kroppstemperatur , enligt Genetics Home Reference . Gener

brist orsakas av mutationer i OTC- genen , enligt Genetics Home Reference . Mutationen orsakar avvikelser i ureacykeln , som bearbetar överskott kväve in i levern . Addera Ärftlighet

Denna störning är kopplad till X-kromosomen. Män kan inte passera bristen på sina söner , enligt Genetics Home Reference . Addera Diagnos

Blodprover kommer att tas för att kontrollera ammoniaknivåer i blodet om misstänks ornitin transcarboxylase brist . Lever biopsi kan bekräfta diagnosen , enligt Madison Stiftelse .
Behandling

OTC måste behandlas under loppet av patientens liv , enligt Madison Stiftelse . Frekvent övervakning av läkare , en proteinrik diet , och medicin för att hjälpa kroppen att anpassa sig till höga ammoniaknivåer kan användas .
Prognos

OTC- patienter kan leva med nästan inga symtom om villkoret behandlas på rätt sätt , enligt Madison stiftelse . Undvikande av behandlingen kan orsaka hjärnskador eller dödsfall . Addera