Enligt National Kidney Foundation finns det två huvudtyper av ärftlig polycystisk njursjukdom (PKD): autosomal dominant PKD och autosomal recessiv PKD. Den dominanta varianten förblir oftast vilande fram till vuxen ålder, medan den recessiva varianten kan utgöra ett hot redan under fosterstadiet.
Barn som föds med autosomal recessiv PKD drabbas ofta av njursvikt innan de når vuxen ålder. Spädbarn med de allvarligaste formerna av sjukdomen kan dö nästan omedelbart efter födseln på grund av allvarliga andningsproblem. Andra barn utvecklar däremot inga symtom förrän senare i barndomen eller till och med först i vuxen ålder.
En genetisk sjukdom uppstår när en eller båda föräldrarna vidareför genetiska avvikelser till sitt barn. Resultatet blir antingen en dominant eller en recessiv ärftlighet, vilket avgör hur sannolikt det är att barnet insjuknar.
Om en förälder har PKD förs en dominant gen vidare, vilket innebär 50 procents risk att barnet ärver sjukdomen. Autosomal recessiv PKD uppstår däremot när båda föräldrarna bär på en onormal gen – även om de själva inte är sjuka. I sådana fall är risken 25 procent att barnet utvecklar PKD.
Om det finns anledning att misstänka infantilt PKD utför läkare ultraljudsundersökningar av fostret eller det nyfödda barnet för att leta efter förstorade njurar eller andra avvikelser. Eftersom autosomal recessiv PKD också orsakar ärrbildning i levern kan ultraljud av detta organ ge värdefull stöd vid diagnosen.
Den autosomala recessiva formen av PKD är sällsynt och förekommer hos cirka 1 av 20 000 personer. Sjukdomen drabbar pojkar och flickor i lika hög grad, men dödligheten är betydande under de första 30 dagarna efter födseln.
"Om barnet överlever nyföddhetsperioden är överlevnadschanserna goda", rapporterar PKD Foundation. "Cirka en tredjedel av dessa barn kommer dock att behöva dialys eller njurtransplantation före tio års ålder."
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online