Polycystisk njursjukdom (PKD) är en genetisk sjukdom som ärvs från föräldrar till barn. Huruvida de ansvariga generna är dominanta eller recessiva spelar en avgörande roll för om sjukdomen visar sig i spädbarnsåldern eller först i vuxen ålder. Cirka 90 procent av alla PKD-fall är autosomalt dominanta.
Det finns två former av polycystisk njursjukdom som kan drabba spädbarn. Autosomalt dominant PKD är en genetisk sjukdom som finns vid födseln, men som vanligtvis inte ger några symtom förrän i vuxen ålder. Autosomalt recessivt PKD är ovanligare, ärvs genetiskt och ger symtom redan under spädbarns- eller tidig barndom.
Barn får denna form av sjukdomen från sina föräldrar genom dominant nedärvning, vilket innebär att endast en kopia av den onormala genen krävs för att orsaka sjukdomen. De flesta personer med denna form visar inga symtom förrän i vuxen ålder, men i sällsynta fall kan även spädbarn drabbas.
En förälder med den autosomalt recessiva formen av PKD överför sjukdomen till sina barn i endast 25 procent av fallen. Risken är dock betydligt högre vid dominant nedärvning. Enligt Alan Kliger, klinisk professor i medicin vid Yale Universitys medicinska fakultet, har varje barn 50 procents chans att utveckla PKD när en person med sjukdomen får barn med en partner som inte bär på sjukdomen.
Personer med PKD som funderar på att skaffa barn kan ha stor nytta av genetisk rådgivning. Det ger möjlighet att hålla sig uppdaterade om den senaste forskningen kring ärftlighetsfrågor och fatta välgrundade beslut inför en graviditet.
Läkemedel, antibiotika, näringsrik kost och tillväxthormoner är typiska behandlingar i de tidiga stadierna av autosomalt dominant polycystisk njursjukdom hos spädbarn. I svåra fall kan njurdialys eller transplantation av njure och lever bli nödvändig för att säkerställa barnets överlevnad och livskvalitet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online