Klubbhand och klumpfot: vad orsakar dessa medfödda missbildningar?

Vad är klubbhand och klumpfot?

Klubbhand, även kallad ulnar deviation, och klumpfot är medfödda missbildningar som redan finns vid födseln. Båda tillstånden tros orsakas av en liknande mekanism som leder till en begränsad tillväxt av vävnaden i de drabbade benen. En klubbhand uppstår till följd av en onormal ställning hos underarmens och handledens ben. Svårighetsgraden varierar kraftigt – från lindriga former till mycket uttalade missbildningar.

Den exakta orsaken är okänd

Trots att den exakta orsaken till dessa tillstånd ännu inte är helt klarlagd vet man att de kan bero på både inre (ärftliga eller genetiska) faktorer och yttre (miljömässiga) faktorer. Även tryckförhållandena inne i livmodern kan ha betydelse för hur fostrets lemmar utvecklas.

Genetiska syndrom och ärftlighet

Ett antal genetiska syndrom orsakar dessa missbildningar och har kopplats till både ulnar deviation och klumpfot. I ungefär hälften av alla fall finns dessutom en familjär koppling, det vill säga att liknande tillstånd förekommit tidigare i släkten. Detta tyder på att ärftliga faktorer spelar en viktig roll.

Miljöfaktorer som kan öka risken

Flera miljöbetingade faktorer har identifierats som möjliga orsaker till klubbhand och klumpfot:

Oligohydramnios – låga nivåer av fostervatten i livmodern, vilket begränsar fostrets rörelsefrihet och påverkar utvecklingen av ligament, muskler och ben.

Graviditetsdiabetes och rökning – både moderns diabetes och rökning under graviditeten ökar risken. Risken är särskilt hög om modern röker under de första tre graviditetsmånaderna.

Läkemedelsexponering – fostrets exponering för vissa läkemedel, exempelvis talidomid, som kan orsaka fokomeli (missbildningar med korta lemmar).

Kemikalier – exponering för vissa kemikalier under graviditeten.

Alkohol – moderns alkoholmissbruk under graviditeten.