Patologi definieras som "vetenskapen om sjukdomars orsaker och verkningar, särskilt den gren av medicinen som handlar om laboratorieundersökning av prover från kroppsvävnad för diagnostiska eller rättsmedicinska ändamål." Inom patologin används många olika tekniker för att undersöka onormala vävnader eller kroppsvätskor och jämföra dem med normala referensvärden. Detta gör det möjligt för patologen att ställa en diagnos och därigenom behandla den aktuella sjukdomen eller det aktuella symptomet.
PCR, eller polymeraskedjereaktionen, är den vanligaste teknik som används i diagnostiska laboratorier. Metoden skapar 30 till 40 kopior av utvalt DNA och följer DNA:s beteende med hjälp av fluorescerande färgämnen och datorprogram. En relativt ny innovation, kallad Real Time PCR, gör det dessutom möjligt att undersöka DNA:t medan det kopieras och bildas. Detta ger snabbare resultat och effektivare behandlingar, särskilt när det gäller cancerformer och leukemi.
FISH, eller fluorescens in situ-hybridisering, är en annan diagnostisk teknik som bygger på fluorescerande färgämnen och mikroskopi. Tekniken använder gener som fäster vid specifika delar av DNA:t i en cell. Normala celler uppvisar ett jämnt ett-till-ett-förhållande mellan färgerna, medan onormala celler hamnar i intervallet två-till-ett eller högre. En stor fördel med tekniken är att den kan användas på vävnad som ligger i vila eller har varit under lång transport till laboratoriet. Precis som PCR ger FISH snabba resultat som underlättar diagnos och behandling av avvikelser.
Spektral karyotypbildning, eller SKI, innebär att kromosomer "målas" med varierande mängder av tre olika fluorescerande färgämnen. Mängden färgämne i varje kromosom framträder som en distinkt färg, ofta omöjlig att urskilja med blotta ögat. En dator översätter denna information till en färgkodad karta över kromosomerna. Patologen kan då identifiera numeriska avvikelser i cellerna eller förskjutningar i färgmönstret, vilket möjliggör diagnos av specifika sjukdomar och tillstånd.
Två andra typer av DNA-mikroarrayer visar stor potential inom diagnostiken: cDNA-mikroarrayer och oligonukleotid-/DNA-chips. Med hjälp av fluorescens mäts uttrycket, det vill säga styrkan, hos en gen på en viss plats i DNA:t. Fluorescensens färg avslöjar för patologen om genen överuttrycks (är överaktiv) eller underuttrycks (inte är aktiv nog). Detta kan ge mycket värdefull information om provet som analyseras. En stor fördel med metoden är att den kan analysera en betydande mängd vävnad eller genetiskt material i ett enda test.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online