Det finns inga entydiga, definitiva antal mänskliga sjukdomar – men WHOs ICD-11 ger det mest omfattande standardiserade ramverket.
ICD-11: Den globala standarden
- 55 000+ unika koder (mot 14 400 i ICD-10) – speglar granularitet, inte nödvändigtvis distinkta sjukdomsentiteter.
- Hierarkisk: Kapitler → Block → Kategorier → Underkategorier → Tillägg.
- Inkluderar: Infektioner, neoplasmer, blod, endokrina, mentala/beteende, nervsystem, öga/öra, kardiovaskulära, respiratoriska, matsmältning, hud, muskuloskeletala, urogenitala, graviditet, perinatal, medfödda, symptom/tecken, skador, yttre orsaker, traditionell medicin, funktion.
- Post-koordination: Tillåter kombination av koder (t.ex. sjukdom + svårighetsgrad + anatomi + etiologi) → miljoner kliniska uttryck.
Varför inget fast antal existerar
| Orsak | Förklaring |
|---|
| Löpande upptäckter | Nya patogener (SARS-CoV-2), genetiska syndrom (exomsekvensering), läkemedelsreaktioner, miljörelaterade sjukdomar |
| Omklassificering | Sammanslagning/uppdelning (t.ex. diabetestyper, lymfomsubtyper, autismspektrum) |
| Sällsynta sjukdomar | ~7 000–10 000 definierade (Orphanet); varje <1/2000 prevalens; sammanlagt drabbas 3–5% befolkningen |
| Subtyper & stadier | Cancer: histologi × grad × stadie × molekylära markörer = tusentals kombinationer per organ |
| Syndrom vs. sjukdomar | Kliniska konstellationer (t.ex. metabolt syndrom) vs. specifika patologier |
| Mentala/beteendemässiga | DSM-5-TR: ~300 störningar; ICD-11: annan struktur; kulturella begrepp av lidande |
| Precisionsmedicin | Molekylär stratifiering (EGFR+ NSCLC, BRCA1+ bröst) skapar "nya sjukdomar" för terapi |
Andra klassifikationssystem
- SNOMED CT: >350 000 begrepp – klinisk terminologi, inte statistisk klassificering.
- OMIM: ~7 000+ mendelianska fenotyper/gener.
- Orphanet: ~6 000+ sällsynta sjukdomar.
- MeSH: NLMs kontrollerade vokabulär för indexering.
- GARD / NIH: Genetiska och sällsynta sjukdomsinformation.
Uppskattningar i litteraturen
- 10 000–20 000 "distinkta sjukdomsentiteter" (bredda kliniska kategorier)
- 50 000–100 000+ med subtyper, stadier, molekylära varianter
- Miljoner unika kliniska presentationer (post-koordinerad ICD/SNOMED)
Implikationer
- Forskning: Sällsynta sjukdomars finansiering, studiedesign, naturalhistoriestudier.
- Vård: Kodning, fakturering, epidemiologi, resursallokering.
- Policy: Orphan drug-incitament, nyföddscreeningpaneler, försäkrings täckning.
- AI/ML: Träningdata för diagnostiska modeller behöver granulara, standardiserade etiketter.
Antalet sjukdomar är ett rörligt mål – expanderande med vetenskaplig upplösning. Vad som spelar roll är systematisk klassificering som möjliggör kommunikation, forskning och vård.
