Sällsynta sjukdomar (drabbar <200 000 i USA, eller <1 av 2 000 i EU) kan vara förödande. Många är genetiska, progressiva och dödliga. Här är märkliga exempel – listan är inte uttömmande.
Prionsjukdomar (invariabelt dödliga)
- Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)
- Familjär dödlig insomni (FFI)
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrom (GSS)
- Kuru
Neurodegenerativa / Genetiska
- Huntingtons sjukdom
- Alexanders sjukdom
- Canavans sjukdom
- Tay-Sachs sjukdom
- Niemann-Pick sjukdom (typer A, B, C)
- Gauchers sjukdom (typer 2, 3)
- Krabbe sjukdom
- Metakromatisk leukodystrofi
- Adrenoleukodystrofi (ALD)
- Pelizaeus-Merzbacher sjukdom
- Sandhoff sjukdom
- Schindler sjukdom
- Neuronal ceroid lipofuscinoser (Batten sjukdom, Kufs, Spielmeyer-Vogt)
- Lafora sjukdom
- Alpers sjukdom
Övriga
- Vattukoppor (nästan 100 % dödlig när symtom debuterar)
- Ataxia-teleangiektasi
- Blooms syndrom
- Werners syndrom
- Cockaynes syndrom
- Trichothiodystrofi
Varför detta spelar roll
Även om de individuellt är sällsynta, drabbar sällsynta sjukdomar sammanlagt ~300 miljoner människor världen över. Forskning på dem driver fundamental biologisk insikt och terapier (t.ex. genteknik, antisens-oligonukleotider). Patientorganisationer har transformerat landskapet – många har nu behandlingspipelines där ingen existerade för ett decennium sedan.
