Vilka sjukdomar är nästan alltid dödliga utan behandling?
Ett antal mycket sällsynta sjukdomar betraktas som praktiskt taget 100 procent dödliga när de lämnas obehandlade. Gruppen omfattar bland annat en farlig virusinfektion, prionsjukdomar samt en rad ärftliga metabola och neurodegenerativa sjukdomar. Här är en strukturerad översikt, sorterad efter kategori.
Rabies – en virusinfektion
- Rabies (vattkrampa): Överförs oftast via bett från smittade djur. Ges inte snabb vaccination efter smittotillfället är sjukdomen nästan alltid dödlig när symtomen väl har brutit ut.
Prionsjukdomar
Dessa orsakas av felveckade proteiner som successivt skadar hjärnvävnaden. De är extremt sällsynta men dödliga i praktiskt taget alla fall:
- Creutzfeldt–Jakobs sjukdom
- Kuru
- Fatal familjär insomni (FFI)
- Gerstmann–Sträussler–Scheinkers syndrom (GSS)
Ärftlig neurodegenerativ sjukdom
- Huntingtons sjukdom: Bryter ner nervceller i hjärnan och ger rörelsestörningar, kognitiva svårigheter och psykiatriska symtom. Behandling kan lindra symtomen men stoppar inte sjukdomsförloppet.
Lysosomala lagringssjukdomar och metabola sjukdomar
En stor grupp ärftliga sjukdomar där enzymbrister gör att skadliga ämnen ansamlas i cellerna, framför allt i nervsystemet:
- Tay–Sachs sjukdom
- Sandhoffs sjukdom
- Niemann–Pick sjukdom (typ A, B och C)
- Gauchers sjukdom (främst de neuronala formerna typ 2 och 3)
- Krabbes sjukdom
- Metakromatisk leukodystrofi
- Adrenoleukodystrofi
- Schindlers sjukdom
- Canavans sjukdom
- Alexanders sjukdom
- Pelizaeus–Merzbachers sjukdom
Neuronala ceroid lipofuscinoser (NCL)
En grupp ärftliga lagringssjukdomar som ger progressiv hjärnskada, synförlust och epilepsi:
- Battens sjukdom
- Spielmeyer–Vogts sjukdom
- Kufs sjukdom
- Neuronal ceroid lipofuscinos (samlande begrepp för gruppen)
Svåra epilepsisyndrom
- Laforas sjukdom: En progressiv myoklonusepilepsi med allvarliga anfall och kognitiv nedgång.
- Alpers sjukdom: En svår, progressiv hjärnsjukdom hos barn som även drabbar levern.
Syndrom med kromosominstabilitet och för tidigt åldrande
Dessa sällsynta tillstånd beror på defekter i DNA-reparationen och kännetecknas ofta av ökad cancerrisk samt för tidigt åldrande:
- Ataxia telangiectasia (ataxi-telangiektasi)
- Blooms syndrom
- Werners syndrom
- Cockaynes syndrom
- Trikotiodystrofi
Värt att komma ihåg
Nyckelordet är "obehandlad". Medicinsk forskning går snabbt framåt, och för flera av dessa sjukdomar finns idag behandlingar som kan bromsa förloppet eller lindra symtomen – exempelvis enzymersättningsterapi vid vissa former av Gauchers sjukdom och stamcellstransplantation vid vissa leukodystrofier. Vid rabies kan snabb vaccination efter smittotillfället rädda liv, trots att sjukdomen nästan alltid är dödlig när symtomen visat sig. Kontakta alltid vårdpersonal för aktuell information om diagnos och behandlingsmöjligheter.
