Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomalt lagringssjukdom från GBA-mutationer → brist på glukocerebrosidas → glukosylceramidackumulation i makrofager (Gaucher-celler).
Tre typer
- Typ 1 (icke-neuronopatisk, 90 %): Hepatosplenomegali, cytopenier, bensjukdom (osteonekros, frakturer), trötthet. Ingen primär CNS-påverkan. Normal livslängd med behandling.
- Typ 2 (akut neuronopatisk): Debut <6 månader; allvarlig neurodegeneration (hjärnstam), stridor, sväljningssvårigheter, död vid 2–3 års ålder.
- Typ 3 (subakut neuronopatisk): Senare debut; progressiv neurologisk nedgång (myoklonus, epilepsi, demens) plus visceral påverkan. Överlevnad till vuxen ålder.
Terapier
- Enzymersättningsterapi (ERT): Imiglucerase, velaglucerase, taliglucerase (IV var 2:a vecka) – vänder viscerala/hematologiska/bensymtom vid typ 1/3.
- Substratreduktionsterapi (SRT): Eliglustat, miglustat (oral) – minskar glukosylceramidsyntes. För typ 1.
- Stödjande: bisfosfonater, ledprotes, splenektomi (sällan nu).
Genetisk rådgivning för familjer; bärarscreening i aschkenazisk judisk population (1:15 bärarfrekvens).
