Gauchers sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av brist på enzymet glukocerebrosidas (GBA). Enzymet har en viktig uppgift i kroppen: det bryter ner ett fettämne som kallas glukosylceramid inne i cellerna. När GBA saknas eller inte fungerar som den ska börjar glukosylceramid ansamlas, framför allt i makrofager – en typ av immunceller som normalt fångar upp och bryter ned främmande ämnen.
Det är denna ansamling av fettämne i makrofagerna som ligger bakom sjukdomens typiska symtom, bland annat förstorad mjälte och lever, bensmärta och ökad risk för frakturer, samt trötthet och nedsatt ork.
Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det betyder att ett barn bara insjuknar om det får en defekt kopia av GBA-genen från båda föräldrarna. Föräldrarna själva är då oftast helt friska bärare.
Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen är sannolikheten för varje graviditet:
Gauchers sjukdom delas in i tre huvudtyper, beroende på hur allvarliga symtomen är:
Den klart vanligaste formen. Symtomen är lindriga till måttliga och de neurologiska funktionerna påverkas inte. Många upptäcker sjukdomen först i vuxen ålder.
En mycket allvarlig form som debuterar tidigt i livet och kännetecknas av neurologiska symtom, exempelvis krampanfall och försenad motorisk och kognitiv utveckling.
Ett mellanstadium mellan typ 1 och typ 2. Neurologiska symtom förekommer, men de utvecklas långsammare och är mindre uttalade än vid typ 2.
Forskningen kring Gauchers sjukdom fortsätter, och bilden är komplex. Sjukdomens grundorsak är den genetiska mutationen i GBA-genen, men svårighetsgraden kan variera kraftigt mellan individer – även inom samma familj. Det antas därför att både olika typer av genmutationer och andra, ännu inte helt kartlagda faktorer påverkar hur sjukdomen yttrar sig och hur snabbt den utvecklas.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online