Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en sällsynt, snabbt progressiv, dödlig neurodegenerativ sjukdom orsakad av felvikt prionprotein (PrPSc). Incidens är cirka 1–2 fall per miljon per år.
Klassificering
- Sporadisk (sCJD): 85% av fallen; okänd ursprung; median ålder vid debut 65 år.
- Genetisk (gCJD): 10–15%; autosomalt dominant PRNP mutationer (t.ex. E200K, V210I).
- Iatrogen: Kontaminerade neurokirurgiska instrument, dura mater-transplantat, humant tillväxthormon, hornhinnestransplantat.
- Variant (vCJD): Kopplad till bovin spongiform encefalopati (BSE, "galen ko-sjukdom"); yngre debut, psykiatrisk prodrom.
Kliniska drag
- Snabbt progressiv demens (under veckor till månader)
Myoklonus (skräckutlöst)
- Cerebellär ataxi, visuella störningar (Heidenhain-variant)
- Pyramidal- och extrapyramidala tecken
- Akinetisk mutism → död
Diagnostik
- MRI: kortikalt bandmönster, basal ganglia hyperintensitet på DWI/FLAIR-sekvenser
- CSF: RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion) – hög sensitivitet och specificitet; 14-3-3 protein, tau
- EEG: periodiska skarva vago komplex (PSWC) i ~60% av sCJD-fall
- Genetisk testning för PRNP mutationer
Prognos och hantering
- Median överlevnad: 4–6 månader (sCJD); längre vid genetiska former.
- Ingen sjukdomsmodifierande behandling finns; vård är symtomlindrande (palliativ).
- Infektionskontroll: standardprevention; instrument utsatta för höginfektiosa vävnader kräver prionspecifik dekontaminering (NaOH, autoklav 134°C).
