Så behandlas kromosomavvikelser: En komplett guide

Kromosomavvikelser har både genetiska och miljöbetingade riskfaktorer. Även om avvikelser ofta är ärftliga finns det även kända miljöfaktorer som kan bidra till kromosomskador. Här får du veta mer om hur kromosomavvikelser kan hanteras och behandlas.

Detta behöver du

• Receptbelagda läkemedel (beroende på tillståndet)
• Stödgrupp
• Medicinsk journal och sjukdomshistorik
• Kemoterapi (beroende på tillståndet)
• Genetisk testning
• Regelbundna läkarkontroller

Instruktioner

1. Lär dig allt om diagnosen

Prata med ditt barns läkare och samla så mycket information som möjligt om den specifika medfödda missbildning som barnet har diagnostiserats med. Kromosomavvikelser kan leda till ett brett spektrum av olika tillstånd, och varje tillstånd har unika behandlingsalternativ. Downs syndrom, Turners syndrom och Williams syndrom är bara tre exempel på tillstånd som kan uppstå till följd av kromosomavvikelser.

2. Gå regelbundna kontroller under graviditeten

Se till att du får regelbundna kontroller hos din läkare under graviditeten. Ett ultraljud är ofta det första tillfället då medfödda missbildningar kan upptäckas. Om missbildningar upptäcks tidigt i livmodern får du mer tid på dig att lära dig hur de kan behandlas innan barnet föds.

3. Gör ett DNA-test

Vissa medfödda missbildningar kan upptäckas redan innan ett ultraljud kan genomföras. Först efter en diagnos kan effektiva behandlingsplaner tas fram för barn med missbildningar. Läkare och särskilt utbildade kuratorer kan hjälpa föräldrar att lära sig vårda sina barn med särskilda behov samt informera familjen om vad de kan förvänta sig framöver.

4. Utforska nya behandlingsmetoder

Prata med din läkare om genterapi, stamcellstransplantationer eller andra banbrytande vetenskapliga behandlingar för kromosomavvikelser. Ledande forskargrupper vid akademiska institutioner och stora läkemedelsbolag investerar enorma resurser i att hitta nya sätt att behandla kromosomavvikelser och relaterade medfödda missbildningar.

5. Behandla den underliggande sjukdomen

Behandla den sjukdom som orsakas av kromosomavvikelsen. Leukemi och andra former av cancer kan behandlas med kemoterapi och olika farmaceutiska läkemedel. De flesta behandlingar idag använder sig av en kombinationsstrategi, vilket innebär att flera läkemedel används tillsammans för att behandla sjukdomen i stället för en enskild medicin.

6. Sök stöd hos andra

Gå med i en stödgrupp för personer med kromosomavvikelser eller medfödda missbildningar. Kom ihåg att en effektiv behandling inte bara ska ta itu med de fysiska problemen – den måste också hantera de psykologiska och emotionella frågor som följer med tillståndet.