Pseudohypertrofisk muskeldystrofi – när musklerna ser starka ut men är svaga

Sjukdomen som beskrivs kallas pseudohypertrofisk muskeldystrofi, i dagligt tal oftast Duchennes muskeldystrofi. Det är en ärftlig, genetisk sjukdom som drabbar musklerna och gör att de ser större ut än normalt, medan de i verkligheten är svaga, mjuka och slappa.

Varför ser musklerna förstorade ut?

Den till synes förstorade muskelmassan beror på att muskelfibrerna gradvis bryts ner och ersätts av fett- och bindväv. Det gör att musklerna – särskilt vadmusklerna – känns onormalt stora men ändå slappa och kraftlösa. Därav namnet "pseudo" (falsk) hypertrofi: storleken är inte ett tecken på styrka.

Typiska symtom

• Muskler som ser förstorade ut men känns mjuka, slappa och svaga
• Klumpighet och svårigheter att springa eller hoppa som jämnåriga
• Gång på tårna, som ofta utvecklas successivt över flera månader
• Svårigheter att resa sig från golvet utan stöd (så kallat Gowers tecken)
• Muskelvärk, stelhet och trötthet
• I vissa fall även inlärningssvårigheter

En progressiv sjukdom

Duchennes muskeldystrofi är progressiv, vilket innebär att symtomen förvärras över tid i takt med att muskelvävnaden bryts ned. Det finns i dag ingen botande behandling, men olika åtgärder – exempelvis fysioterapi, kortisonbehandling, ortopediska hjälpmedel och nya genterapibaserade läkemedel – kan bromsa sjukdomsförloppet och förbättra livskvaliteten.

När ska man söka vård?

Om ett barn uppvisar dessa symtom bör en läkare kontaktas. Diagnosen ställs vanligtvis genom blodprov som visar förhöjda nivåer av enzymet kreatinkinas, kompletterat med genetisk testning och ibland muskelbiopsi. En tidig diagnos är viktig för att kunna påbörja behandling och stödåtgärder så tidigt som möjligt.