Situs inversus: Fosterdiagnostik och implikationer
Situs inversus totalis: komplett spegelvänd omvändning av torakala och abdominala organ (incidens ~1:10 000). Mage till höger, lever till vänster, hjärtspets till höger (dextrokardi).
Etiologi
- Ciliär dyskinesi i embryonala noden (nodalflöde bestämmer vänster-höger-axel).
- Genetisk: autosomalt recessivt (DNAH5, DNAI1, andra); 25% återkommande risk om båda föräldrar bärare.
- Associerad med primär ciliär dyskinesi (PCD/Kartageners syndrom): kronisk sinuit, bronkiektasier, infertilitet.
Prenatal diagnostik
- Ultraljud: 4-kammarsvy (spets höger), magebubbla höger, lever vänster.
- Detekteras typiskt vid 18–22 veckors anatomiskanning.
- Fostereko essentiell: 3–5% har medfödd hjärtsjukdom (CHD) – ASD, VSD, AV-kanal, TGA.
Associerade anomalier
- CHD (mest signifikant), intestinal malrotation, biliär atresi, njuranomalier.
- Om isolerad situs inversus + normalt hjärta → utmärkt prognos.
Graviditets- & förlossningshantering
- Seriella tillväxtskanningar (IUGR-risk vid CHD).
- Förlossning på tertiärcentrum vid CHD eller malrotation misstänkt.
- Nyföddutredning: hjärteko, abdominalt US, ciliär funktionsprovning vid PCD-misstanke.
Långsiktig utblick
Isolerad situs inversus: normal livslängd, inga restriktioner. Medicinsk varningssmycke rekommenderas (dextrokardi förändrar EKG, undersökningsfynd). PCD kräver flerdisciplinär respiratorisk vård.
