Vad är hyperhomocystinuri? Orsaker, symtom och behandling

Hyperhomocystinuri är en sällsynt, ärftlig sjukdom som kännetecknas av onormalt höga nivåer av aminosyran homocystein i blod och urin. Homocystein är en aminosyra som inte ingår i kroppens proteiner, utan bildas som en mellanprodukt när kroppen bryter ner metionin – en essentiell aminosyra som vi får i oss via kosten. Vid hyperhomocystinuri stör ett genetiskt fel kroppens förmåga att omsätta homocystein, vilket gör att ämnet ansamlas i kroppen.

Olika former av sjukdomen

Det finns flera varianter av hyperhomocystinuri, beroende på vilken gen som bär mutationen. Samtliga gener är involverade i ämnesomsättningen av homocystein. Den vanligaste formen, klassisk homocystinuri, ärvs autosomalt recessivt. Det innebär att barnet måste ärva en muterad genkopia från vardera föräldern för att utveckla sjukdomen.

Därför är förhöjt homocystein skadligt

Förhöjda nivåer av homocystein kan skada kroppen på flera sätt. Ämnet kan angripa blodkärlens väggar, vilket ökar risken för blodproppar, stroke och hjärt-kärlsjukdom. Homocystein påverkar dessutom bindväv, skelett och nervsystem, vilket kan ge upphov till en rad olika symtom och komplikationer.

Vanliga symtom och tecken

• Skelettförändringar: långa och smala lemmar, högt valv i gommen samt trattbröst (pectus excavatum).
• Ögonförändringar: linsluxation (ektopia lentis), där ögats lins förskjuts från sin normala position.
• Neurologiska besvär: intellektuell funktionsnedsättning, epileptiska anfall, tal- och språksvårigheter samt psykiatriska symtom.
• Hjärt- och kärlproblem: ökad risk för blodproppar, djup ventrombos, stroke och kranskärlssjukdom.
• Graviditetskomplikationer: upprepade missfall samt ökad risk för neuralrörsdefekter hos barnet.

Diagnos och behandling

Tidig diagnos är avgörande för att förebygga komplikationer. I många länder kan klassisk homocystinuri upptäckas redan hos nyfödda genom allmänna screeningprogram, vilket möjliggör snabb insats. Behandlingen syftar till att sänka homocysteinnivåerna och består oftast av kostomläggning med begränsat intag av metionin, i kombination med tillskott av vitaminer som folat, vitamin B6 och vitamin B12, vilka hjälper kroppen att reglera ämnesomsättningen. I svårare fall kan läkemedel, exempelvis betain, ordineras för att ytterligare sänka homocysteinnivåerna. Regelbundna kontroller och långsiktig uppföljning av ett medicinskt team är avgörande för att förebygga eller minimera sjukdomens konsekvenser.