Huntingtons chorea-risk: Beräkna sannolikhet för ett barn

Huntingtons chorea (HD) är en autosomalt dominant störning – en muterad kopia av HTT-genen orsakar sjukdomen. Sannolikhetsberäkningen för ett barnbarn beror på förälderns status.

Scenariot

• Mannens far: odrabbad (ingen mutation).
• Mannens mor: har HD (bär mutationen).
• Mannen: 50% chans att arva mutationen.
• Om mannen bär den: varje barn har 50% chans att arva den.

Kombinerad sannolikhet

0,5 (man arvar) × 0,5 (barn arvar) = 0,25 (25%) sannolikhet att ett förstfödd barn kommer att utveckla HD.

Viktiga nyanser

Detta antar att mannens HD-status är okänd. Om han genomgår prediktiv testning och är negativ, sjunker risken till nära noll (bortsett från de novo-mutation). Om positiv, är varje barns risk 50%. Genetisk rådgivning rekommenderas starkt före testning och familjeplanering.