En man i 30-årsåldern med tre barn upptäcker att hans mamma har Huntingtons sjukdom – vilken sannolikhet är det att hans första barn utvecklar sjukdomen?

Sannolikheten att det första barnet utvecklar Huntingtons sjukdom är 25 %.

Vad betyder det att sjukdomen ärvs autosomalt dominant?

Huntingtons sjukdom är en autosomalt dominant genetisk sjukdom. Det innebär att en enda kopia av den muterade genen räcker för att en person ska insjukna – och att varje barn till en genbärare har 50 % risk att ärva anlaget, oavsett kön.

Familjens situation i exemplet

• Mamman har Huntingtons sjukdom och bär alltså på den muterade genen.
• Pappan är frisk och opåverkad, vilket innebär att han inte bär på den muterade genen.
• Sonen (mannen i 30-årsåldern) fick därför antingen den muterade genen eller den friska genen från sin mamma – en chans på 50 % vardera.

Så beräknas risken för barnet

1. Mannen har en 50 % sannolikhet att själv bära på den muterade genen.
2. Om han bär på genen har varje av hans barn en 50 % sannolikhet att ärva den.
3. Beräkningen blir då: 0,5 × 0,5 = 0,25, alltså 25 %.

Att tänka på i praktiken

Risken på 25 % gäller bara så länge mannens egen genstatus är okänd. Om han genomgår en genetisk testning och visar sig inte bära på anlaget, är risken för hans barn lika låg som i resten av befolkningen. Bär han däremot på genen ökar risken för varje enskilt barn till 50 %. Eftersom Huntingtons sjukdom oftast debuterar i vuxen ålder kan en person bära på anlaget länge utan symptom – därför erbjuds ofta genetisk rådgivning innan ett test görs.