En karyotyp är en ögonblicksbild av en persons genetik. Den framställs genom en bild av alla 23 kromosompar hos människan, vilket innefattar 22 par autosomer och ett par könskromosomer. Kromosomerna i en karyotyp ordnas efter storlek, där det största paret märks som nummer 1 och det minsta som nummer 23. Även om en karyotyp inte analyserar specifika gener eller själva DNA:t kan den identifiera genetiska sjukdomar som Downs syndrom, Kleinfelters syndrom, trisomi 18 och Turners syndrom.
Karyotypning utförs traditionellt av lokal vårdpersonal tillsammans med läkarens tillhörande laboratorium. Med internets framväxt har dock vissa företag börjat erbjuda genetisk testning direkt till konsumenter som beställs online. Konsumenten kan själv ta ett vävnadsprov och skicka det till en tjänst som analyserar provet i ett laboratorium. År 2006 tillät mer än hälften av delstaterna i USA genetisk testning online, och det fanns mycket liten federal tillsyn av dessa tester och förfaranden. Samma år utfärdade Federal Trade Commission en konsumentvarning mot genetisk testning direkt till konsumenter, med hänvisning till bristande sammanhang och rådgivning, tveksamma laboratorierutiner samt överdrivna påståenden.
Alla medicinska tester, särskilt former av genetisk testning, bör utföras i rätt sammanhang tillsammans med en kunnig medicinsk expert. Även om en karyotyp kan hjälpa till att diagnostisera en genetisk kromosomsjukdom kan resultatet misstolkas eller feltolkas. En korrekt utbildad genetisk rådgivare bör finnas till hands för att förklara vad testet innebär och vilka alternativ patienten har. En gravid kvinnas foster kan till exempel testa positivt för en kromosomavvikelse som innebär en förhöjd risk för missfall. En genetisk rådgivare kan vägleda patienten genom denna information, medan ett test direkt till konsumenten endast konstaterar att en avvikelse kan finnas.
När en patient låter sin läkare utföra ett genetiskt test, som en karyotyp, skickas resultaten till ett ansedd laboratorium. Tester direkt till konsumenter som erbjuds över internet utförs däremot i okända laboratorier. Även om alla laboratorier i USA är skyldiga att kontrollera sin personal och upprätthålla en viss grad av kvalitetskontroll, finns det liten eller ingen tillsyn av den analytiska validiteten, det vill säga variationerna i testerna själva. Detta kan leda till felaktiga eller missvisande resultat. Dessutom övervakar Food and Drug Administration (FDA) kvaliteten på testkit för hemmabruk, men inte laboratorietestningen i sig.
Federal Trade Commission har granskat företag som erbjuder genetisk testning direkt till konsumenter och utfärdade en konsumentvarning om dem 2006. Vissa av dessa företag använder medicinsk sekretess som en säljargument och hävdar att deras tjänst gör det möjligt för konsumenten att hålla personlig medicinsk information utanför den allmänna journalen. Det betyder dock inte nödvändigtvis att informationen är mer korrekt eller tillförlitlig. Resultat som erhålls utan en läkares eller genetisk rådgivares medverkan kan leda konsumenter till livsavgörande, känslomässiga och oåterkalleliga beslut, till exempel om en graviditet ska avbrytas eller om en sjukdom ska behandlas eller inte.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online