Icke-invasiv prenatal testning (NIPT) är en screeningmetod som kan utföras under graviditeten för att bedöma risken för vissa genetiska tillstånd hos fostret. Testet baseras vanligtvis på ett blodprov från den blivande mamman och kan ge information om fostrets kromosomer samt risken för vissa ärftliga sjukdomar.
Detta test analyserar fragment av DNA från moderkakan som cirkulerar i moderns blod. cfDNA-testning kan användas för att bedöma risken för kromosomavvikelser, exempelvis Downs syndrom (trisomi 21) och Edwards syndrom (trisomi 18).
Detta test mäter nivåerna av vissa ämnen i moderns blod, såsom alfafetoprotein (AFP) och humant koriongonadotropin (hCG). Maternell serumscreening kan användas för att bedöma risken för kromosomavvikelser samt neuralrörsdefekter, som ryggmärgsbråck (spina bifida).
Kombinerad screening sammanställer resultaten från cfDNA-testning och maternell serumscreening för att ge en mer exakt riskbedömning av vissa genetiska tillstånd.
NIPT betraktas allmänt som ett säkert och träffsäkert screeningtest. Det är dock viktigt att komma ihåg att det inte är ett diagnostiskt test. Om NIPT-resultaten visar en ökad risk för ett genetiskt tillstånd kan ytterligare undersökningar, såsom fosterdiagnostik genom fostervattensprov (amniocentes) eller moddprov (korionbiopsi), rekommenderas för att bekräfta diagnosen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online