1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Cystisk fibros och graviditet: Genetisk risk för avkomma och vårdöverväganden

Cystisk fibros (CF) är en autosomal recessiv störning orsakad av mutationer i CFTR-genet. Ett barn ärver CF endast om de får en muterad allel från båda föräldrarna.

Reproduktiva scenarier för en kvinna med CF

Partners statusBarns riskUtfall
Ingen CF, inte bärare~0 %Barn blir bärare (100 %)
Bärare (1 mutation)50 %50 % CF, 50 % bärare
Har CF (2 mutationer)100 %Alla barn har CF

Kritiska överväganden

  • Partners bärare-testning är avgörande före/under graviditet.
  • Preimplantatorisk genetisk testning (PGT-M) med IVF tillåter urval av opåverkade embryon.
  • Prenatal diagnostik: Korialbiopsi (CVS) eller amniocentese.
  • Mödrahälsa: CF-graviditet kräver multidisciplinär vård (lungmedicin, nutrition, obstetrik) på grund av nedsatt lungfunktion, malnutritionrisk, diabetes.

Genetisk rådgivning rekommenderas starkt för alla par där en partner har CF.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online