Gravid med cystisk fibros – vad är risken att mitt barn får CF?

Vad händer om jag är gravid och har cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är en autosomalt recessiv genetisk sjukdom. Det innebär att båda kopior av CFTR-genen måste vara muterade för att en person ska utveckla sjukdomen. Om du är gravid och själv har CF beror risken att ditt barn ärver sjukdomen helt på din partners genetiska status.

Tre scenarier att känna till

• Din partner varken har CF eller bär på mutationen: Risken att ditt barn föds med CF är då mycket låg – i praktiken nära 0 %.
• Din partner är bärare av CF-mutationen: Detta innebär att partnern har en muterad och en normal kopia av CFTR-genen. Vid varje graviditet är risken 50 % att barnet får CF och 50 % att barnet endast blir frisk bärare utan att utveckla sjukdomen.
• Din partner har CF: Eftersom partnern har två muterade kopior av CFTR-genen är risken 100 % att alla barn i familjen ärver sjukdomen.

Sök professionell vägledning

Det är viktigt att du tillsammans med din partner pratar med en genetisk rådgivare eller annan vårdpersonal som specialiserat sig på cystisk fibros. De kan gå igenom er familjs genetiska historik, bedöma era individuella risker och i många fall erbjuda fosterdiagnostik eller preimplantatorisk genetisk testning (PGT), som kan hjälpa er att fatta välgrundade beslut inför och under graviditeten.