Det finns flera alternativ för att bedöma fostrets risk för trisomi 21 (Downs syndrom). Valet beror på graviditetsvecka, riskvilja och personliga värderingar.
Screeningtester (riskuppskattning)
Första trimestern (vecka 11–13+6)
- Kombinerat test: Nacktransparens (NT) ultraljud + mödravänliga serummarkörer PAPP-A och fritt β-hCG. Upptäcktgrad ~85–90 %, falskt positivt resultat 5 %.
- Cellfritt DNA (NIPT): Fosterdel av mödravänligt blod; >99 % upptäcktgrad, <0,1 % falskt positivt för T21. Screenar även T18, T13 och kromosomaberrationer i könskromosomer.
Andra trimestern (vecka 15–22)
- Quad-screen: AFP, hCG, estriol, inhibin-A. Upptäcktgrad ~81 %, falskt positivt 5 %.
- Integrerad/sekventiell screening: Kombinerar markörer från första och andra trimestern.
Diagnostiska tester (definitiva)
- CVS (vecka 10–13): Korialbiops; karyotypering/CMA. Risk för missfall ~0,2–0,5 %.
- Amniocentès (vecka 15–20+): Amnionvätskakaryotypering/CMA. Risk ~0,1–0,3 %.
Beslutsramverk
- Screening → om högt risk → diagnostisk bekräftelse.
- NIPT används alltmer som primär screening (beroende på kostnad/tillgänglighet).
- Diagnostik erbjuds direkt vid: ålder ≥35 år, tidigare drabbad graviditet, ultraljudsavvikelser, föräldrar med translocation.
Väsentlig vägledning
- Icke-direktiv; utforska värderingar, förberedelse, resurser för avbrott vs. fortsatt graviditet.
- Stödorganisationer (NDSC, DSE, lokala grupper).
Ett informerat val kräver förståelse för testbegränsningar (screening ≠ diagnos) och personliga prioriteringar.
