Ja, det finns flera screeningtester och diagnostiska tester som kan användas under graviditeten för att bedöma risken för att barnet har Downs syndrom. Testerna ger information om sannolikheten för kromosomavvikelser och hjälper blivande föräldrar att fatta välinformerade beslut under graviditeten.
Detta test kombinerar moderns ålder, ett blodprov och en ultraljudsmätning för att uppskatta risken för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser. Blodprovet mäter nivåerna av vissa hormoner, medan ultraljudet mäter tjockleken på nackfolden – det vätskefyllda utrymmet på baksidan av fosterets nacke. I Sverige utförs detta oftast som ett så kallat KUB-test (kombinerat ultraljud och biokemiskt blodprov) i graviditetsvecka 11–13.
Detta test, även kallat kvadrupeltest, mäter nivåerna av fyra ämnen i moderns blod (alfafetoprotein, humant koriongonadotropin, östriol och inhibin A). Resultaten kombineras med moderns ålder och andra faktorer för att beräkna risken för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser. Testet utförs vanligtvis i graviditetsvecka 15–20.
Ett alltmer vanligt alternativ är NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), där ett enkelt blodprov från den gravida analyseras för att hitta DNA-fragment från moderkakan. Testet kan med hög säkerhet upptäcka Downs syndrom redan från graviditetsvecka 10 och innebär ingen risk för missfall, eftersom det inte är invasivt.
Detta test utförs vanligtvis mellan graviditetsvecka 10 och 13 och innebär att ett litet cellprov tas från moderkakan för att analysera kromosomerna. Moderkaksbiopsin ger ett definitivt svar på om fostret har en kromosomavvikelse, inklusive Downs syndrom.
Detta test utförs vanligtvis mellan graviditetsvecka 15 och 20 och innebär att ett prov av fostervattnet runt fostret tas för kromosomanalys. Även fostervattenprovet ger ett definitivt svar på förekomsten av kromosomavvikelser, inklusive Downs syndrom.
De diagnostiska testen innebär båda en liten ökad risk för missfall (cirka 0,5–1 procent), vilket är viktigt att väga in i beslutet. Screeningtester ger däremot endast en riskbedömning – ett högt eller lågt riskvärde är alltså inget definitivt svar.
Dessa tester kan ge värdefull information och vägledning under graviditeten och hjälpa dig att fatta informerade beslut om din vård. Det är viktigt att diskutera testerna med din barnmorska eller läkare för att förstå deras noggrannhet, risker och begränsningar, samt att fatta beslut utifrån dina egna omständigheter och önskemål.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online