Klippel-Feil-syndrom under graviditet: Prenatal diagnostik och rådgivning

Klippel-Feil-syndrom (KFS) är medfödd cervikal vertebral fusion. Prenatal diagnostik är utmanande men möjlig.

Diagnostiska modaliteter

1. Ultraljud (18–22 veckor): Kan upptäcka kort nacke, låg hårgräns, begränsad nackrörelse, associerade anomali (njur, hjärta, Sprengel-deformitet). Känslighet begränsad.
2. Fetal MRI: Överlägsen för spinal segmentering, mjukvävnad, associerade CNS-anomali. Rekommenderas om US misstänkt.
3. Genetisk testning: Kromosomalt microarray (CMA) eller exomsekvensering om KFS misstänkt; identifierar kända gener (GDF6, GDF3, MEOX1) men negativt resultat utesluter inte (genetisk heterogenitet).

Graviditetshantering

• Multidisciplinärt team: MFM, genetik, neonatologi, ortopedi, neurokirurgi.
• Seriella ultraljud för fostertillväxt, anomali.
• Förlossningsplanering: Överväg cervical instabilitet – undvik överdriven nackmanipulation; kan behöva kejsarsnitt.
• Nyföddutvärdering: Luftvägar, ryggbilddiagnostik, njur/eko.

Rådgivningspunkter

• Variabel uttryck – även inom familjer.
• Associerade anomali påverkar prognos.
• Återkomstrisk: Låg om de novo; upp till 50% om föräldrar balanserad translokation.

Tidig diagnostik möjliggör proaktiv perinatalplanering.