Detektion av Y-kromosomsekvenser (t.ex. SRY-gen) i mödravurin under graviditet är inte rutinmässig och bör, när den upptäcks, utredas. Möjliga förklaringar:
- Fostretal ursprung (mest vanligt vid manligt foster): Cellfritt fosters DNA (cffDNA) korsar plasentan → mödrav blodkretslopp → njurfiltration → urin. Upptäckbar från ca vecka 7. Grunden för NIPT (icke-invasiv fosterdiagnostik).
- Fostret kromosomavvikelse: Klinefelters syndrom (47,XXY), 47,XYY eller andra könskromosomaneuploidier kan förändra cffDNA-profilen.
- Mödrav mikrokimism: Bestående fosterceller från tidigare manlig graviditet (även missfall) kan växa in i mödrav vävnader och utsöndra DNA.
- Mödrav kromosomavvikelse: Sällsynt (t.ex. 46,XX/46,XY kimism, Turner-mosaik med Y-material).
- Kontamination: Felaktig provtagning (mans DNA från partner, labb fel).
- Försvinnande tvilling: Avlidit manligt tvilling släpper ut DNA.
Klinisk tillvägagångssätt
- Bekräfta med upprepad provtagning och mödrav blod cffDNA (NIPT).
- Korrelera med ultraljud, karyotypering vid behov.
- Genetisk rådgivning vid oväntade fynd.
Isolerat Y-DNA i urin med bekräftat manligt foster är förväntad fysiologi. Oväntade fynd (kvinnofoster vid ultraljud, ingen tidigare manlig graviditet) kräver utredning.
Viktigaste slutsats
Y-DNA i mödravurin speglar vanligtvis manligt fosters cffDNA (normal). Oväntade fynd (kvinnofoster, ingen tidigare manlig graviditet) motiverar utredning för mikrokimism, kontamination, försvinnande tvilling eller mödrav/fostret kromosomavvikelser.
